Добрый день!
Все так же, для истории: кариотип дочки 46 ХХ, с.Ангельмана не подтвердился.
Но! Гипотонус нарастает, моторика рук ухудшается. Ребенок стал очень капризным. Окружность головы маленькая. В 1,5 года 44,3см всего. Во сне часты вздрагивания. Дочка не может совсем одна находиться. Плачет.
Теперь генетики уже не отрицают Ретт. И все таки мы пересдали в МГНЦ анализ на Ретт синдром уже по 3 генам. Результат ближе к концу лета, сообщу.
|