Здравствуйте!
О генетическом анализе не может быть речи. В данный момент известно несколько генов-кандидатов (как минимум 7), но провести анализ их всех у одного человека, практически, не возможно. Даже исследовательские группы работают, как правило, с одним или несколькими генами, редко со всеми. И допускают, что этот список не полон.
Известно, что эта патология очень гетерогенна. Идут отдельные дебаты об уточнение и разделении на отдельные виды патологий. Пока же можно сказать, что известны случаи разных способов наследования.
Аутосомно-рецессивный один из возможных. Его можно считать наиболее пессимистичным.
Возможен аутосомно-доминантный вариант. В этом случае риска повтора, практически, нет.
Возможен так же вариант взаимодействия генов и внешних факторов. В этом случае риск повтора есть, но он значительно ниже, чем 25%.
|