Туберозный склероз - как определить заболевание
Здравствуйте!
Моей дочке в 3 месяца удалили рабдомиому, расположенную в левом желудочке сердца. В интернете нашла информацию, что рабдомиома может в 50 процентов случаев сочетаться с туберозным склерозом.
На данный момент нам 5 месяцев. Судорожных припадков не было, пятнышек на теле тоже. По развитию - физически немного отстаем, так как операция была полостная на открытом сердце. Восстанавливались после операции. массаж нам пока не разрешают проводить. С психомоторным развитием вроде все в порядке.
По развитию. Что умеем:
- переворачиваться на бок, может сама ночью перевернуться и спать на боку
- уверенно лежим на животе;
- вертикально голову держим уверенно, при этом сидя на ручках, рукой пытаемся дотянуться до разных предметов, все пощупать.
- пробуем перевернуться на живот (несколько раз получалось) - но не могу сказать что делаем это уверенно;
-сидеть пока не пытаемся, чуть пробуем ползти
- гулим, лепечем, "поем"
- игрушки берем, перекладываем, можем две взять, В общем берем все, что в поле зрения
- засовываем в рот ручки, ножки, игрушки и др.предметы.
- умеем смеяться, визжать, хохотать.
Примерно так.
По последнему НСГ головы в возрасте 4 месяцев нам ставят - небольшое скопление жидкости, ширина передних рогов справа 7мм, слева - 8 мм. Сосудистые сплетения боковых желудочков - справа псевдокиста 2мм. Остальное - без видимой патологии. Кроме этого, у нас птоз верхнего века на правом глазике (сейас стало немного лучше)
Еще меня забеспокоило - это то, что с рождения у нас за ушком небольшая прядка белых волос.
Скажите, можно провести какой-то анализ крови+ чтобы точно узнать о наличии или отсутствии данного заболевания? Если да - то какой? вообще к какому врачу бежать?
И еще вопрос: симптомы туберозного склероза сразу с рождения начинают проявляться? в частности, умственная отсталость например
|