Здравствуйте!!!
Наши хождения по мукам так и продолжаются
Диагноз по прежнему не определен. Но теперь картина более или менее ясна. У нас миастенический синдром.
Продолжу с того на чем я остановилась раннее.
Мы прошли обследование в ННЦМД в Астане, сделали ген. анализ на муковисцидоз, он не подтвердился, хотя небольшое снижение ферментов есть. Как предположили врачи нам не долечили бронхит. И пока мы находились на обследовании из-за того, что малыш захлебывался- развилась пневмония, с дыхательными нарушениями, дело дошло до реанимации, давали дополнительно кислород. После чего ребенок еще более ослаб, грудная клетка деформировалась. (воронкообразно) Также у нас выявили хроническую миокардиодистрофию и сделали томографию головы которая ничего не прояснила, кроме вегето-висцеральных дисфункций.После реанимации продолжали кормление через зонд, пока состояние стабилизировалось, ребеночек стал хуже и меньше сосать с бутылки. Врачи говорили постепенно увеличивать кормление с бутылки, но у нас наоборот все меньше и меньше получалось скармливать. В итоге мы так и уехали домой с зондом, я продолжала пытаться его приучать к бутылке а потом к ложке, но особых успехов это не принесло. В результате 3-х месяцев попыток, мы снова заболели пневмонией из-за аспирации. И теперь уже 3 недели находимся в реанимации на ИВЛ. Самостоятельно дышать может, но быстро утомляется, падает сатурация, слизистого отделяемого много. Ребеночек в сознании ,реагирует , глазами следит, в руках игрушки держит, ручки и ножки может поднять .Вес в данный момент 6.5 кг. за последний месяц стоит на месте.Генетический анализ СМА -отрицательный. Прошли два курса (по 3 дня) октагама, также давали прозерин, несколько дней назад перевели на калимин. Динамика есть , но медленная, пока по прежнему без аппарата больше 3-4 часов дышать не получается. Наши врачи, причину возникновения синдрома объяснить не могут, но по их мнению на генетику не похоже. Надеемся выйти из этого состояния на актогаме и калимине, а после хотели бы попасть в Москву на обследование. Подскажите куда нам лучше обратиться с нашими симптомами.
Возможно у кого то есть предположения на что нужно обратить внимание, сдать какие то анализы ,что бы зря не терять время пока выезд не возможен,подскажите пожалуйста.