[Saiulee]

Добрый день!

Мне 28 лет, мужу также 28 лет, детей нет.

Первая беременность в 2011 году закончилась самопроизвольным выкидышем (установлено замирание в сроке 7-8 недель). Хромосомный анализ эмбриона - анеуплоидия 45Х. Гистология ничего не показала.

Прошли все общие обследования на инфекции, гормоны, спермограмму не сдавали (так как решили, что раз беременность наступает, то она ни к чему - уролог мужа это подтвердил) И данный случай неудачной беременности был принят как случайность.

В июне 2012 года опять обнаружена замершая беременность 7-8 нед. с кариотипом 45Х. В гистологии указано подозрение на антифосфолипидный синдром.

Мы с мужем сдали кариотипы (результат пока ждем), также я прошла обследования:
- D - димер во время беременности в норме
- коагулограмма в норме
- Также уже после второй беременности сдавала антитела к фосфолипидам (результаты не вышли за пределы референтных значений) и волчаночный антикоагулянт (обнаружен не был)

Также я сдала генетический анализ: Генетические фаторы риска тромбофилии и нарушения фолатного цикла. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла.

MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581), F2 (7161), F5 (7171). (результат тоже пока жду).

Не могли бы вы указать в чем еще может быть причина кариотипа 45Х и что еще требуется посмотреть (я уже готова сдать все угодно). А также правда ли, что если в гене MTRFH есть полиморфизм, то тогда риск кариотипа 45Х возрастает? (так нам сказал один специалист-генетик, но как-то неубедительно и вообще посоветовал по таким вопросам сначала консультироваться с гинекологом и в общем отправил нас восвояси....)

А также прикладываю результаты нашего с мужем HLA-типирования, могла ли быть между нами несовместимость и влияют ли на кариотип эмбриона наследственные заболевания мужа (также привожу его результат, мои риски аутоимунных заболеваний не превышают популяционный).