Показать сообщение отдельно
  #1  
Старый 08.06.2012, 12:23
Santic Santic вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 17.02.2012
Город: Москва
Сообщений: 19
Сказал(а) спасибо: 13
Поблагодарили 3 раз(а) за 3 сообщений
Santic *
Обоснованность назначения МРТ при подозрении на нейрофиброматоз?

Уважаемые господа!

Подскажите, как поступить в следующей ситуации:
Ребенок, 7,5 месяцев. С рождения на коже 3 пятна цвета близкого к цвету кофе с молоком.
(беременность доношенная, 38 недель, плановое КС, родители 34 и 40 лет)
После трех месяцев количество пятен резко увеличилось (врач предположил, что это связано с массажем). Сейчас уже больше 20. Разного диаметра (от 2,5 см. до 0,2 см), формы, структуры краев (некоторые четкие, некоторые как бы размазанные), цвет разный - от более темного и коричневатого до светлого, почти желтого.
Узелков Лиша пока нет. Пах и подмышки светлые, нейрофибром на коже нет, наследственность вроде тоже в порядке, перещупали всех, кто жив. Развивается по возрасту. НСГ в норме.
Были на консультации в Центре генетики, на ул. Москворечье.
Сделали анализ на нейрофиброматоз 1.
Анализ отрицательный, однако, по словам специалиста-генетика, достоверность отрицательного результата 75 %. Т.е. диагноз под вопросом остался. Рекомендовано наблюдение у генетика, невролога, окулиста и онколога.

Хотели обратиться к генетику-неврологу в Институте педиатрии, однако врач заявила, чтобы к ней приходили с результатами МРТ. При этом не рекомендовала делать прививки до момента, пока не будет однозначно установлено, нейрофиброматоз это или что-то иное.

У меня вопрос: насколько МРТ имеет значение именно в диагностике НФ1 и отграничении его от схожих заболеваний?
Имеет ли смысл делать ребенку МРТ в столь нежном возрасте?



Если мне кто-нибудь подскажет координаты хорошего специалиста в Москве (как угодно, платно, официально, неофициально, можно просто рекомендации в личку) - Буду очень-очень благодарна.
Хотелось бы разобраться в этом вопросе, так как такой заочный посыл младенца на МРТ вызывает у меня некоторые сомнения в компетентности врача...
А вопрос с прививками не ждет, сделана только БЦЖ...
Ответить с цитированием