Цитата:
|
Сообщение от diks
Как этот диагноз отразится на умственном развитии? на что обратить особое внимание? Спасибо!
|
Есть данные, что трисомия по Х-хромосоме в 75% случаев приводит к умственной отсталости. Степень умственной отсталость может быть разная. Также она часто приводит к недостаточному развитию фолликулов в яичниках, преждевременному бесплодию и раннему климаксу (необходимо наблюдение эндокринолога). Носительницы ХХХ плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями.
Кроме кариотипирования, есть довольно простой и быстрый цитологический метод определения синдрома трисомии Х - определения телец Барра в клетках букального эпителия (эпителий внутренней поверхности щеки).