Как правило, данный синдром сопровождается типичными внешними (фенотипическими ) проявлениями. Именно они становятся причиной направления на кариотипирование. Что послужило причиной в вашем случаи?
Обратить внимание вам стоит на то, что в болшинстве случаев имеет место "мозаицизм". Это значит, что кариотип 47ХХХ характерен не для всех клеток организма. Поэтому правильнее будет указать процент клеток с кариотипом 47ХХХ (например 70%46ХХ/30%47ХХХ).
При этом синдроме нарушения умственного развития, как правило, не наблюдается.
Часто такие дети нуждаются в наблюдении кардиолога и уролога. Но это, конечно, решает педиатр.
|