Здравствуйте!
Сейчас у меня 13-14 неделя беременности, на 9-10 неделе делали биопсию ворсин хориона.
Результат пришел, помогите расшифровать последнюю фразу.
В материале плода Ивановой не выявлено делеций 7-го и 8-го экзонов теломерного гена SMN1 в гомозиготном состоянии(спинальная мышечная атрофия детского возраста), которые ранее были выявлены у пробанда Ивановой. Не выявлено также делеции 5-го экзона гена NAIP в гомозиготном состоянии. За результатами внутренне семейного анализа сцепления полиморфных маркеров 2АЕ9. 1 и LAS96 и анализа количества копий 7-го экзона гена SMN1 установлено,что плод Ивановой не унаследовал делеции в гене SMN1 от родителей, плод есть носителем 2-х копий 7-го экзона гена SMN1.
Не понятна фраза: плод есть носителем 2-х копий 7-го экзона гена SMN1.
Заранее благодарна.
|