На мой взгляд, Вам не нужно было делать анализ на делеции SMN, поскольку этот тип мутации обуславливает наиболее тяжелую форму заболевания. Очевидно, у Вас не она.
Более ничего конкретного сказать не могу. Лишь отмечу, что генетический анализ, в силу своих особенностей, не всегда может быть информативным в диагностике.
Вопросы диагноза в первую очередь - к неврологам.
|