К проф., которому записаны в москве, сходите. Возможен митохондриальный гепатоцеребральный синдром. нужно померить лактат в крови, уровень альфафетопротеина. Что говорит офтальмолог. Желательно сделать МРТ головного мозга. Возможна ДНК-диагностика МГС (гены POLG, MPV17). Диф.диагнозы с болезнью Гоше, недостаточностью альфа-1-антитрипсина и др.
|