[nata-k]

Здравствуйте!
Дело в том, что генетико-биохимические исследования оказались не очень информативными.
Анализ мутаций в гене TPP1/CLN2 проводился только по наиболее частым мутациям, но это не была проверка всех возможных мутаций.
Показатель арилсульфатазы А является достаточно спорным диагностическим критерием в случае получения такого результат, как у вас. Вот если бы арилсульфатаза отсутствовала или была в мизерном количестве – тогда да. Но есть такое явление, как псевдодефицит арилсульфатазы А – снижение уровня этого фермента, которое не вызывает патологических проявлений.
Я точно не знаю, зачем определяли уровень галактозидазы, Вам лучше уточнить этот момент в лаборатории или у своего врача. Я предполагаю, что галактозидазу использовали для своеобразного контроля, поскольку этот фермент тоже является лизосомальным. То есть, возможно некоторая сниженная активность таких ферментов просто индивидуальная особенность.

Вам нужна сейчас консультация и невролога и генетика для составления дальнейшей диагностической стратегии. Опираться надо на неврологическую картину.