|
стигмы
Здравствуйте! Меня беспокоит наличие многих стигм у моего ребенка и маленький рост. В роддоме нам ничего не сказали. В 2 месяца педиатр направила на кариотипирование. У ребенка поперечная складка на обеих ладошках, уши обычной формы, но посажены низко, короткая шея, коротковатые ноги, запавшая носовая косточка, мизинец маленький и искривлен, ладошки маленькие. Подозревали мозаичную форму синдрома Дауна. Анализ на кариотип делали 2 раза., в первый раз выросло 5 клеток, во второй раз 25, все без патологии. Сынок родился на 34 неделе, вес 1830 г, рост 42 см. Отсутствовал сосательный рефлекс, но дышал самостоятельно. Была увеличена печень, затяжная желтушка длилась 2 месяца. Диагнозы: фетальный гепатит, ПЭП, гидроцефальный синдром, гипотрофия 2 степени. В 5 месяцев эндокринолог поставила диагноз нанизм смешанного генеза, рахит подострый период. Анализ ТТГ на нижней границе нормы. Пересдавать сказали через 3 месяца после отнятия от груди. Со стороны зрения сейчас: расходящееся косоглазие, склонность к близорукости. В 8 месяцев перенесли переливание крови, так как гемоглобин опустился до 55. Постоянно на языке белый налет. Периодически принимаем ферменты креон. Сейчас нам 2 года, рост 83 см, вес 11 кг. До сих пор сосет грудь. Очень эмоциональный любознательный ребенок, очень хорошо разговаривает, рассуждает. Были недавно у ортопеда, он в ответ на мои сомнения сказал: успокойтесь, он не карлик. Участковый педиатр говорит, что он просто такой миниатюрный.
Мой рост 153, мужа - 164 см. Первая беременность замерла в 15 недель. У меня самой гипотиреоз, принимаю L-тироксин, повышенный уровень мужских гормонов, миопия слабой степени. Во время беременность принимала l-тироксин, дюфастон, метипред, потом заменили на дексаметазон.
Может ли наличие такого числа стигм говорить о какой-либо хромосомной болезни? Может это быть недостаточность каких-либо ферментов?
|