ВДКН секвенирование
 

Здраствуйте!Моей дочери 1 годик, у нас проблема с надпочечниками, с рождения принимаем Кортеф (гидрокортизон) и с 6 недели жизни Кортинефф. 25.05.2009 получили результат секвенирования (делали в Москве). Вот что там написано (Методом ПЦР и последующего прямого секвенирования проведено анализ кодирующей последовательности и примыкающих участков интронов гена CYP21 (21-гидроксилаза). Выявлена (гомо-)гемизиготная мутация с.917_918insT p.L306fsX311
)
Пожайлуста обясните насколько эта мутация сложная или наоборот.
1.У нас есть шанс что когда-то прием гормонов прикратится?
2.За какую форму: вирильную или сольтеряющую, отвечает возникшая мутация?
3.При этой мутации, частичное или полное отсутствие образования гормонов и в частности каких: глюкокортикоидных или минералкортикоидных?
Большое спасибо. Очень жду Вашего ответа.

Уважаемые родители,
к сожалению, ВДКН - слишком серьезное и специфичное заболевание. Судя по Вашему последнему вопросу, Вы почти не ориентированы в проблеме. Могу посоветовать Вам обратиться на узкопрофильный форум родителей с этим заболеванием, на котором Вы найдете соответствующую информацию http://forums.rusmedserv.com/showthr...478#post630478
Там ткаже консультируют врачи, специализирующиеся на этой проблеме

ВДКН Секвенирование
 

Большое спасибо за совет, обязательно почитаю.
Но все равно мне очень важно и Ваше мнение, ответте пожайлуста.
Очень жду Вашего ответа.

У вашего ребенка генетический анализа подтверждает факт ВДКН классической формы, не всегда полностью можно сказать , какому клинически варианту соответствует та или иная мутация ( здесь нет абсолютного параллелизма, и грань между формами - не китайская стена ) , но куда важнее правильный выбор лечения и хорошее знание родителями НЕОБХОДИМОСТИ лечения и контрольных точек проводимой терапии, и понимание , что лечение девочке необходимо - поэтому вначале прочитте рекомендованный сайт , а потом при необходимости можете вернуться с вопросами