Кариотип
 

Здравствуйте, Уважаемые Генетики.
У меня ребенку 1 год и 2 месяца. Неврологи ставят диагноз ЗПМР.
Причина до конца не ясна.

Про нас есть тут http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=70330
и тут http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=70123

Послеродовое кровоизлияние дало ишемию желудочков головного мозга и неврологам до конца неясно - имеет место быть у нас затянувшийся восстановительный процесс или проблему надо искать где-то еще.
Сдали анализ на кареотип.
Результат: 46,XX,8q+
Рекомендовано кареотипирование родителей для исключенияструктурной перестройки.
Но, к сожалению, кареотипировать можно только маму. :ac:

Очень прошу, подскажете, как расшифровать результат анализа и чем ребенку "грозит" такой кареотип?

Внешне - ребенок копия папы. Такие же черты лица, уши, форма пальцев рук и характерный изгиб четвертого пальца ног.

Кариотип дочери означает, что длинное плечё 8 хромосомы несколько увеличено. Возможно, речь идет о частичной трисомии. Но может быть и нет. Для уточнения диагноза и роли в нем кариотипа необходим уточняющий анализ, который установил бы какой именно фрагмент 8q увеличен.

Кариотипирование родителей важен в случае планирования беременности, но может дать лишь косвенные данные относительно кариотипа дочери.

Большое спасибо!
Постараемся в ближайшее время попасть к врачу за направлением на анализ.
А, если можно, дурацкий вопрос:
Бывают ли увеличения какого либо фрагмента 8 хромосомы без последствий для ребенка. Как "вариант нормы"?
Или это обязательно "синдром"?

Это совсем не дурацкий вопрос :).
Если увеличение произошло за счет гетерохроматиновой области (той, в которой нет функциональных генов), то дело, скорее всего, не в кариотипе.

Уф! Спасибо за ответ!
Буду надеяться!

Уважаемая nata-k!
Здравствуйте еще раз.
Сегодня попали к генетику.
Мы приходим к нему уже второй раз, но кроме направления на кариотипирование ребенка и настоятельной рекомендации кариотипирования родителей ничего от него опять не услышали. :( Зачем-то он долго фотографировал моего ребенка, а я так растерялась, что позволила ему это сделать. (имел ли он вообще права фотографировать ее без моего согласия?)
По "существу" он сказал о "грубой задержке развития", хотя неврологи и педиаторы ставят задержку 2-3 месяца и потребовал чтобы мы являлись на наблюдение раз в год.
На мой вопрос об уточняющем анализе ответил: "не говорите ерунду! Будем НАБЛЮДАТЬ"
Очень прошу, подскажите пожалуйста, какой уточняющий анализ по длинному плечу 8 хромосомы можно сделать, как он называется?
Хотим попробовать чтобы не терять время сдать анализ и записаться на прием к другому специаллисту.

Уточнить раён 8 хромосомы можно с использованием молекулярных методов. К сожалению, реальность такова, что молекулярные методы на постсоветском пространстве используются не очень широко.

Возможно, Вам не стоит тратить дополнительные ресурсы для такого анализа. В любом случае важнее адекватная оценка состояния Вашей дочери. Поскольку лечение может быть только симптоматическое. А еще более важна работа с дефектологом, развивающие занятия.

Нет, не имел. Сам факт обращения за медицинской помощью - суть есть врачебная тайна, разглашение которой без согласия пациента ( в Вашем случае - родителя пациента) не допустимо
Основы законодательства об охране здоровья граждан РФ

Огромное спасибо за ответ!
Симптоматически у меня ребенок пока заставляет неврологов временами разводить руками и именно с их подачи мы обратились к генетикам. Неврологи считают, что генетическая картина, возможно, поможет разобраться где неврологические, а где генетические корни и скорректировать лечение, говорят что во 2 меде есть наработки для помощи при различных ИЗУЧЕНЫХ проблемах.. Отсюда и попытки добиться полной ясности в проблеме.

И я обязательно напомню этому генетику о статье 61, тем более что я на самом деле очень ревностно отношусь к любым попыткам фотографирования меня или моего ребенка. Тем более сделано это было очень некорректно под видом осмотра малыша. :(

позволю себе высказать свое мнение по данному вопросу, поскольку самой по работе приходится постоянно фотографировать пациентов, в том числе и для оценки динамики. вы же сами присутствовали во время фотографирования, тем более, что вы пришите, что доктор это делал долго. что вам мешало сказать врачу, что вы против?


не думаю, что ваш негативный настрой принесет пользу ребенку,особенно, когда вы будете цитировать статью 61.
скорее всего, доктор фотографировал ребенка не для разглашения врачебной тайны, а как раз для того, чтобы через год адекватно оценить динамику, а может быть посоветоваться с коллегами. для начала, вы лучше спросите самого доктора, зачем ему нужны фото.
и уж чего-чего, а некорректности вы абсолютно не описываете

Простите пожалуйста, nastassia, не думаю, что мне есть смысл сейчас оправдываться почему я не возразила. Была ли подавлена отношением врача ко мне и к моему ребенку, не отреагировала мгновенно на появившийся из-за спины фотоаппарат, просто "протормозила" или подумала сперва, что фотографии делаются именно для того, чтобы наблюдать ребенка в динамике, а чуть позднее по скорой привезли малыша из ДР, и я не стала развивать тему при посторонних в кабинете... Но это и не важно. Думаю, что врачу достаточно было сопроводить свои действия хотя бы комментарием.. Да и это не важно сейчас.
Конечно я не стану размахивать 61 статьей как флагом, врываясь в кабинет. Просто попрошу при случае не публиковать и не распространять снимки ребенка. И я намернно не упомнаю здесь имени врача, осматривавшего нас, так как не думаю, что это было бы корректно с моей стороны.

поняла. в таком случае, думаю, что вы правы и действительно имеет смысл сказать, что вы против распространения снимков.