кариотип изменился?
 

Здравствуйте! Готовимся к ИМСИ (первая попытка ЭКО -неудача). Стимуляция уже началась. Недавно получили результаты кариотипа. Уменя все в норме, у мужа вместо 46-45. Все остальное по кариотипу нормально. У мужа от первого брака абсолютно здоровый ребенок. Может ли иметь место ошибка или кариотип в течении жизни меняется (именно в количестве хромосом)?

Здравствуйте!
Напишите, пожалуйста, полностью формулу кариотипа мужа.

Дело в том, что результаты у врача, в Киеве, по звонку она сказала, что единственное нарушение в кариотипе, это отсутствие 1 хромосомы, что их должно быть 46, а у него 45. Все остальное по ее словам в норме.

Пока Вы не узнаете полностью формулу кариотипа мужа, Вам никто не сможет помочь разобраться.
Известна только одна моносомия совместимая с жизнью – это 45ХО - женщины с синдромом Тернера. Все другие моносомии с жизнью не совместимы.
Кариотип изменится не мог.
Не знаю что лучше, позвонить врачу ещё раз и объяснить, то что я указала выше, или переделать анализ в другой лаборатории.

Спасибо Вам огромное за ответ! Вчера муж сдал повторно на кариотип, у нас, в Симферополе. Через неделю будет результат. Обязательно напишу всю формулу и дождусь Вашего комментария. Очень хочется верить в лучшее. А то в последнее время складывается ощущение замкнутого круга. Привет Львову, я там прожила 10 лет!

Ждем.
Спасибо! :)

Здравствуйте! Получили результат кариотипа мужа: 45XY, der (13,14)/ q 10,q10/. В заведующая лаборатории сказала, что не так все страшно, может родиться ребенок здоровый, но лучше сделать предимплантационную диагностику эмбриона. Настолько ли это необходимо? В Киеве сказали 10000 грн стоит...

Здравствуйте! Все, действительно, не так уж страшно. У людей с таким кариотипом могут быть здоровые дети. Однако, следует у читывать, что вероятность зачатия ребенка с хромосомной аномалией выше, чем у людей с типичным кариотипом. Если речь идет о естественном оплодотворении, то вероятность не благоприятной беременности составляет около 12%. А вот если речь идет об ЭКО процедуре, то количество эмбрионов с аномальным кариотипом может достигать 50%.

Судите сами, на сколько необходима ПГД. Решать, в любом случае будете вы.

А на сколько эта процедура "неблагоприятна" для эмбрионов, ведь их всех будут проверять, я так понимаю? Ужасно не хочется пройти почти все, будут же еще и Имси делать, и застрять на ПДГ. А по-другому она случайно не FISH называется?

И еще вопросик. Чем может болеть ребенок, в случае такой аномалии?(Не дай Бог!) Муж то, Слава Богу, жив-здоров!

Да, проверить надо все. Процедура безопасна.

FISH - это наиболее современный метод анализа кариотипа.

У Вашего мужа сбалансированная транслокация, поэтому никаких патологических изменений нет. У ребенка может быть точно такая же транслокация, тогда ничего страшного. Но так же может быть несбалансированная транслокация – скорее всего беременность не будет развиваться.

Спасибо за ответ большое! Я тут начиталась всякого... А ПГД определяет, где эмбрион-носитель, а где -несбалансированный, т.е. совсем плохой??? Очень жду ответа!

Определяет.