Подозрение на ХМО
 

Добрый день.

С 16 лет повышены показатели красной крови. Гуляют в пределах значений что я опишу ниже. Гуляют раз в месяц туда сюда.
Эритроциты 5.4-6
Гемоглобин 161-178
Гематокрит 45-50
Остальные показатели крови в порядке.
В этом году решил обследоваться на этот счёт.
Сдал эритропоэтин, результат 6.8
УЗИ выявило незначительное увеличение селезёнки 12.3х6.3
Гематолог назначил анализы на мутации jak2 14 и 12 экзоны, calr, mpl, bcr-abl. Все мутации пришли отрицательные.
Во вторник буду делать трепанобиопсию.
Так же обследовался у кардиолога, пульмонолога. Там не выявили патологий.
Из симптомов: раз в год появляется длительный сухой кашель, который либо проходит сам собой, либо от антибиотиков. Непонятно.
Пульманолог проверил со всех сторон. Спирография, рентген, анализы на разные распираторные болезни. Видеоэндоскопия носа и горла у Лора.
Все чисто. Думали мб ГЭРБ , гастроинткролог ставит по результатам фгдс только поверхностный гастрит с очагами атрофии. Сфинктер между желудком и пищеводом до конца не смыкается, но это не ГЭРБ.
Периодически бывает небольшая температура до 37.3. обычно к вечеру и на недолгий промежуток времени. При этом самочувствие нормальное.
Делал много разных анализов: АСТ, алт, мочевина, креатинин, кал на скрытую кровь, моча, сывороточное железо - везде норма.
Из не нормы: по анализу белков слегка повышены бета глобулины 13.
Антинуклеарный фактор 1:160.
Железо чуть выходит за норму: 267 при норме до 260
Мутация на синдром Жильбера отрицательная.

Гематолог говорит что вероятно тринегативное хмо или хмо неквалифицируемое. Рассудит этот вопрос только трепанобиопсия.

По моим данным. Мне 31 год. Вес 80. Рост 174.
Не курю. Не пью. Вредных привычек не имею.
Живу не в горной местности.
Работаю за компьютером.

В роду не было ни у кого рака крови.
У папы, ему 55 лет, курильщик, тоже похожим образом повышены показатели красной крови. Папа из Чувашии.

Хочу услышать ваше альтернативное мнение.
Какие могут быть вероятные причины таких показателей крови?
Какие шансы на то что ничего нет вообще?
И какие шансы на то что есть диагнозы описанные выше гематологом?
Может стоит ещё что то обследовать?

Хронические болезни: Атопический дерматит, гастрит, амблиопия, аутоиммунный тереоидит компенсированный.

Был ранее такой диагноз - семейный эритроцитоз чувашей - говорили в институте много лет назад точно!

да все так и есть, но для чувашской полицитемии нужно гомозиготное сочетание дефектных генов, а у гетерозигот просто гемоглобин на 5-10 г/л выше и если у обычных мужчин он в норме 140-175, то у гететозигот может быть 145-180
The heterozygote advantage of the Chuvash polycythemia VHLR200W mutation may be protection against anemia [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Спасибо за ответы. Вообще в интернете пишут что чувашская полицитемия достаточно опасна и с плохим прогнозом. Так ли это ?

И не могли бы вы ещё ответить на те вопросы что я задал выше?

при истинной полицитемии ничего не гуляет а все растёт в одну сторону - повышения, нормативы показателей красной крови занижены в рф и не являются отклонением, ответьте и на мой вопрос - какие нормы гематокрита и еритроцитов в цивилизованном мире, если норма гемоглобина у мужчин 140-175 г/л и как часто у вас были отклонения согласно мировым нормам

и заодно погуглите - какой гемоглобин у мужчин с чувашской полицитемией в гомозиготном состоянии и почему вы не можете примерять ету "фуражку" к себе?

Понял. Спасибо большое за разъяснения.
Если исходить из норм гемоглобина до 175, то за рамки этой планки у меня анализы выходили только несколько раз и буквально по мелочи.

вот канадские критерии выявления полицитемии разного генеза у доноров:

Every patient aged between 16 and 35 years old with a significant elevation of hemoglobin or hematocrit was included (hemoglobin > 185 g/L and/or hematocrit > 0.52 in men; hemoglobin > 165 g/L and/or hematocrit > 0.48 in women).

посмотрите что у них нашли, и ноль первичного (хр. ХМО), ибо в таком возрасте это невозможно, а ваш гематолог хочет просто поковырять ваш костный мозг

Major Etiologies of Erythrocytosis
Etiologies (n = 56)
Relative erythrocytosis, n (%) 7 (12.5)
Absolute erythrocytosis, n (%) 25 (44.6)
  Primary, n (%) 0 (0)
  Secondary, n (%) 25 (44.6)
No identifiable cause, n (%) 24 (42.9)