45, xx, der(13 14) возможность без ПГД
 

Здравствуйте.

45, xx, der(13;14)(q10;q10), почти 42 года.
% клеток с абберациями - 1,
Анеуплодия - 1/47, XXX.

45, XX, der(13;14)(q10;q10) - робертсоновская сбалансированная
транслокация между длинными плечами хромосом 13 и 14. На 100
клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота
разрывов хроматид на клетку составила - 0,02 и 1% анеуплоидных
клеток.

Муж 46, XY, нормальный мужской кариотип, некрозооспермия.

Консультировались у генетика, сделали 2 протокола ЭКО +ИКСИ, к 5-му дню взять биопсию эмбрионов не представляется возможным.
В первый раз надеялись и растили до 7го дня, в итоге все остановились в развитии.
Вот второй раз картина та же, но на 6-ой день успели двух отправить в крио.
Врач предлагает переносить их в надежде что повезет.
Мы в замешательстве. Думаем: пробовать новый протокол или переносить с риском ЗБ и проч.? С учетом возраста риски слишком серьезны.

Вопрос:
какова вероятность, что эти крио-эмбрионы окажутся без хромосомных поломок?
Неужели то, что они не могут дорастить оболочку до благополучного к взятию биопсии, может не говорить об их неправильном развитии?

Важны любые мнения и советы!

Какие варианты генетических отклонений возможны у плода?

Все ли они не совместимы с жизнью?

Есть риск синдрома Патау (лишняя 13 хромосома), он совместим с жизнью. Прочие варианты - несовместимы.
Причина некрозооспермии у мужа установлена? Не факт, что остановка в развитии эмбрионов связана с материнским кариотипом.
По тактике - можно перенести эмбрионы и без ПГТ, тем более, если их не биопсировали. Тогда при наступлении беременности нужно смотреть скрининг 1 триместра, возможно, еще неинвазивный скрининг, и решать вопрос о целесообразности инвазивной диагностики.
Также осмысленной тактикой, с учетом возраста (к сожалению, времени на попытки новых стимуляций в цикле ЭКО остается мало, а вот перенос эмбрионов можно и в более позднем возрасте делать) может быть следующая.
1. Получение собственных ооцитов.
2. Разделение их на 2 части (если получите более одного), оплодотворение половины спермой мужа, и половины спермой донора.
3. Оплодотворение спермой мужа 3-4 донорских ооцитов.
Такой подход позволит уточнить, в чем причина проблем с развитием эмбрионов, а также не теряя времени с максимальной вероятностью получить "максимально свои" эмбрионы.