Может ли быть повышенный ХГЧ признаком ВДКН плода
 

Здравствуйте, мы с мужем носители ВДКН. Очередная беременность: повышенный ХГЧ (норма до 2, у меня 2,7) и физиологичесоке омфалоцелле в 11 недель. Может ли это быть признаком ВДКН плода? Биопсию делали, анализ еще не готов.

Не может

спасибо
 

Спасибо за ответ. Пришли анализы, ребенок - носитель. Но беременность советуют прервать из за омфацелле и хгч. Может ли это быть связано? Неужели у ребенка другие пороки?

Не связано

То, что у вас есть риск возникновения ВДКН у ребенка, не означает, что других патологий не может быть.
Нужно видеть заключения скрининга и УЗИ.
На сколько я поняла, Вы делали инвазивную диагностику. Кариотип плода определяли?

Да я все сделала, результата жду. По Узи все в норме, кроме омфацелле, только немного опережает срок по месячным (на неделю примерно) и повышен ХГЧ. Кариотип надежен? Определит ли он патологию, если она есть? Некоторые врачи говорят что омфацелле может пройти, скоро буду повторять УЗИ, как раз придет анализ

Что означает вопрос " кариотип надежен" ? Для чего надежен?

А что вы имеете в виду, говоря "мы с мужем носители ВДКН"?
И в каких единицах вы приводите результаты ХГЧ? И уверены ли вы, что именно общий ХГЧ, а не его свободная бета-частица?

Понятно для чего, для определения патологии? или могут быть ошибки

То что у нас уже есть больной ребенок и мы носители мутаций. ХГЧ я привожу бета-частицу, ту что делают в первом скрининге при беременности

То есть кариотипирование плода проведено с целью оценки пола ? Для чего? Планируется внутриутробное лечение дексаметазоном? Какой срок беременности?

Уважаемая natvov, не возможно консультировать по таким обрывкам данных.
Предоставьте заключения скрининга и УЗИ.

Срок беременности почти 13 недель. Кариотипирование проведено с целью выяснить есть ли другие пороки кроме ВДКН. Пункцию на ВДКН брали и заодно взяли на кариотип. Ребенка с ВДКН оставлять не планировали. Выяснилось, что он носитель, но теперь стоит другой вопрос. Омфалоцелле? Откуда оно? Врачи говорят, что часто сопровождается другими пороками, чего и боюсь. Скрининг нормальный без отклонений, Узи в норме, только омфалоцелле выявилось. По крови риски маленькие, РАРР-А нормальный, но высокий ХГЧ, на чем врачи и заострили внимание. Одни говорят прерывать, другие ждать. Вопрос в том оставлять ли ребенка? Из вашей врачебной практики, уважаемые врачи, были ли такие случаи, что вы посоветуете?

Но кариотипирование не отвечает на вопрос о других аномалиях в целом

Для чего тогда его делают? Синдром Дауна, Эдвардса, Патау ведь определяют именно с помощью него