Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   мутация генов и невынашивание беременности (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=371755)

natalinv 13.04.2016 21:27

мутация генов и невынашивание беременности
 
Здравствуйте, в связи с неоднократными потерями беременности на ранних сроках (6-9 недель), мной были сданы генетические анализы.
По результатам анализа выявлены следующие мутации:
Выявление мутации (-675) 5G4G в гене SERPINE1 - Генотип 5G4G
Выявление мутации 1298 AC в гене MTHFR - Генотип AC
Выявление мутации 2756 AG в гене MTR - Генотип GG
Выявление мутации 66 AG в гене MTRR - Генотип AG
Также, сданы следующие анализы:
Выявление мутации (-455) GA в гене FGB - Генотип GG
Выявление мутации 103 GT в гене F13A1 - Генотип GG
Выявление мутации 10976 GA в гене F7 - Генотип GG
Выявление мутации 1565 TC в гене ITGB3 - Генотип TT
Выявление мутации 1691 GA в гене F5 - Генотип GG
Выявление мутации 20210 GA в гене F2 - Генотип GG
Выявление мутации 677 CT в гене MTHFR - Генотип CC
Выявление мутации 807 CT в гене ITGA2 - Генотип CC
Гомоцистеин - 10,5 мкмоль/л (норма 5-15).
Волчаночный антикоагулянт 0,85 у. е (норма 0.8-1.2)
АТ к кардиолипину (скрин. IgG, IgM, IgA) - 3,6 МЕ/мл (норма 0-10)
Коагулограмма - значения в пределах нормы.
Можно ли сделать вывод, что потери беременности происходили из-за генных мутаций? Насколько опасны выявленные мутации? Какие препараты необходимо применять?
Заранее спасибо
P.s. Существует также проблемма с зачатие из-за поликистоза яичников. Андрогены на верхней границе нормы. Остальные гормоны в норме.

Dr.Vad 13.04.2016 22:21

Ваше сообшение по смыслу равносильно следуюшему: мной были сделаны анализы микроелементов лобковых волос и обнаружили 20 отклонений.

Можно ли сделать вывод, что невозможность забеременнеть происходит из-за отклонений в лобковых волосах, как их лечить?

ПС. Кстати, я постоянно применяю оральные контрацептивы, а мой партнер использует и презерватив.

natalinv 14.04.2016 08:39

Данные анализы я сдавала по назначению врачей. Они пытаются найти причину неудач где-то глубоко)))). И гинеколог, и эндокринолог не связывают мой диагноз СПКЯ с потерями беременностей.
Еще мне назначены анализы на определение кариотипа супругов и типирование генов HLA-II. Подскажите, пожалуйста, может и нет смысла в сдачи этих анализов?

MrsPetson 14.04.2016 09:06

Неоднократные потери это сколько?
Кариотип имеет смысл, HLA нет.

natalinv 14.04.2016 09:21

Спасибо!
-Первый раз на 6 неделях - выкидыш.
-Второй раз на 9 неделях - замершая беременность (хгч начал падать на сроке 6,5 недель, после чего была назначена огромная прогестероновая поддержка). По узи эмбрион соответствовал сроку, плодное яйцо было меньше срока. Смею предположить, что если бы не прогестероновые препараты тоже был бы выкидыш.
-Еще один раз ХГЧ дорос до 150 и начал падать(биохимическая беременность).
Также, тестостерон у меня начинает повышаться в период беременности: до беременности - 0,462 нг/мл (норма 0,084-0,481);
5-6 нед. беременности - 0,805 нг/мл (норма при бер-ти 0,27-2,53).

retebox 28.04.2016 07:42

Кровь на 17 ОН-Прогестерон сдавали? Ну и ТТГ.

Artlat 10.05.2016 17:18

Попробуйте уточнить хромосомный статус абортусов с помощью теста "Оптима" (его можно провести на парафиновых блоках, оставшихся после патоморфологического анализа). Это даст гораздо больше информации.

natalinv 25.05.2016 12:06

Цитата:

Сообщение от retebox (Сообщение 2391262)
Кровь на 17 ОН-Прогестерон сдавали? Ну и ТТГ.

Да, данные анализы в норме.


Часовой пояс GMT +3, время: 16:08.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd.