Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Кариотип - в норме? (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=36377)

LNK 25.07.2007 11:10

Кариотип - в норме?
 
Здравствуйте! Объясните пожалуйста что означает данный набор хромосом
46,XX.alel 15 g 11.2
Предполагает ли наличие какого либо заболевания

nata-k 25.07.2007 13:52

Здравствуйте!
Чей это кариотип? И по какому поводу проводилось кариотипирование?

А так же, уточните, правильно ли вы написали формулу кариотипа.

LNK 25.07.2007 17:33

Спасибо что откликнулись,
это кариотип моего ребенка, возр.3мес.25дней, сделан после осмотра генетиком,по-поводу исключить наследственные болезни, т.к. ребенку ставили в 1 месяц угнетение НС, сейчас ребенок не держит голову,гипотония
в правильности написания формулы вобщем-то могу сомневаться лишь по поводу буквы после цифры "15", и может быть неправильно читаю "alel"..? хотя ни на что другое и не похоже. 46,XX,alel15 q(?) 11.2
Что это значит?
Спасибо заранее

nata-k 25.07.2007 18:09

Цитата:

Сообщение от LNK
ребенку ставили в 1 месяц угнетение НС,

На основание чего?
Будет лучше, если Вы всё расскажете начиная с того как проходила беременность, роды, что исследовали кроме кариотипа, какие заключения и рекомендации получены.

Цитата:

Сообщение от LNK
"alel"..? хотя ни на что другое и не похоже.

Может быть там "del"?

LNK 25.07.2007 18:59

Да, действительно,похоже на "del"..
Беременность протекала в общем в норме, 3трим. многоводие, повыш.тонус, роды срочные, рожала самостоятельно, после отхождения вод до родов непосред-но - 8 часов ,стимуляция. родовая травма-кефалогематома(небольшая,в теч2-3 недель сошла). ставят мышечную гипотонию,угнетение ЦНС. плохо сосет, в наст.время голову не держит, на бок поворачивается, улыбается в ответ,редко смеется. сдали кариотип, сейчас после больницы(ОРВИ,отит), по выздоровлению консультация невролога,
что означает данный кариотип??

nata-k 26.07.2007 10:45

Уважаемая LNK!
Вы представили не всю нужную информацию. На каком сроке родилась дочь, какой вес, рост и т.д.? Только на основании этого
Цитата:

родовая травма-кефалогематома(небольшая,в теч2-3 недель сошла). ставят мышечную гипотонию,угнетение ЦНС.
редко назначают кариотипирование. Что ещё?

Формула кариотипа, это не тоже что формула химического вещества – посмотрел на формулу и свойства ясны. Кариотип нельзя оценивать в отрыве от фенотипа.

Поэтому я предлагаю сделать так. Вы сейчас решайте текущие проблемы (ОРВИ, отит), пройдите консультацию невролога. Приносите всю детальную информацию, и мы продолжим разговор.


Часовой пояс GMT +3, время: 09:12.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.