Дискуссионный Клуб

Дискуссионный Клуб (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Помогите, что с ребенком, мышечная гипотония, ребенок не развивается, пропало зрение, (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=333372)

Zhannetochka 20.01.2015 20:21

Помогите, что с ребенком, мышечная гипотония, ребенок не развивается, пропало зрение,
 
Помогите нам пожалуйста, может вы сможете предположить что с ребенком. С рождения выраженная мышечная гипотония, снижены сухожильные рефлексы, нет опоры на ножки, ручками не хватается. Диагноз СМА 1 тип не подтвердился, синдром Прадера Вилли не подтвердился. На мрт субатрофия мозжечка, постгипоксические изменения. Атрофия зрительных путей, корковая слепота? , с 6 месяцев не набирает вес, с 8 месяцев потеря зрения. Предположительный диагноз спинальная мышечная атрофия с понтоцеребелярной гипоплазией не подтвердился. Сдавали анализы мочи на органические кислоты, показатели не в норме, аминокислоты крови тоже не в норме. На Энмг поражение мотонейронов спинного мозга. В кови обнаружен цитамегаловирус. Ребенку 1.4 года, голову не держит, не говорит, не переворачивается, не видит. Помогите пожалуйста, на что это похоже, какие еще нам сдать анализы? Ответьте пожалуйста.


Часовой пояс GMT +3, время: 18:15.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.