Результат анализа на амиотрофи Кугельберга - Веландер
 

Здравствуйте. Помогите расшифровать анализ на СМА.
К сожелению сейчас нет возможности связаться с лечащим врачем, а переживания присутствуют.
Ребенку 2,5 года, в 1,5 года был поставлен диагноз миопатия неясного генеза. До года разытие соответствовало возрасту, Начала ходить самостоятельно в 1г. 3м., заметили, что встает с пола "лесенкой", сейчас плохо поднимается по лестнице, только держась одной рукой за поручни, а второй упираясь на колено, прыгать самостоятельно не может. Рефлексы не вызываются. Анализы на КФК в норме, по игольчатой электромиографии признаков текущего патологического процесса не выявленно, убедительных данных в пользу миопатии нет. Выявлено до 10% ПДЕ, подозрительных на миодистрофический тип.
А вот результат генетического анализа на СМА. Подскажите пожалуйста, есть ли у нас это заболевание?

Здравствуйте!
Результат анализа - отрицательный.
Вам, должно быть, объясняли необходимость анализа и его информативность?
Постановка вопроса "Подскажите пожалуйста, есть ли у нас это заболевание?" не уместна.

Спасибо за ответ!