Транслокация между 11 и 13 хромосомами
 

кариотип женщины 46,XX , без особенностей
мужчины 46,XY,t(11;13)
оба фенотипически здоровы.

Каковы возможные патологии у ребенка? Есть ли какая-то общедоступная статистика или база зависимостей транслокаций/патологий?

Кем Вы приходитесь этим мужчине и женщине?
По какому поводу им рекомендовали провести кариотипирование?

мужчина - я, женщине прихожусь соответсвенно супругом :).

отслоение плаценты, невынашивание,
инфекций нет , патологий нет, с гормонами все в порядке, физических нагрузок нет, вредных привычек/болезней тоже.

Порекомендовать Вам базу статистических данных, к сожалению, не могу.

Сообщить же Вам могу следующее. Вы уже, наверное, знаете, что особенностью Вашего кариотипа является наличие сбалансированной транслокации и, скорее всего, причиной невынашивания беременностей (кстати, сколько их было?) является то, что у плода был дефектный набор хромосом (скорее всего не сбалансированная транслокация или анеуплоидия).
Если один из родителей имеет такой кариотип вероятность возникновением хромосомных нарушений у плода составляет 8-10% для каждой беременности. Большинство таких нарушений обуславливают замирание или прерывание беременности. Но следует учитывать, что при развивающейся беременности возможен вариант развития синдрома Патау (трисомия по 13 хромосоме).

Спасибо,

да, картина похожая.

беременностей было 2, первая закончилась примерно на 20-22 неделе(точно не помню), но отслоение началось гораздо раньше. Правда на УЗИ никаких отклонений не замечали, всякие маркеры как я понимаю тоже были в норме.
После родов сказали что были какие-то проблемы и пробовали обьяснить инфекцией(но анализы ничего не показали), генетику проверить к сожалению не догадались.

Вторая замерла где-то на 2-м месяце. Предполагали недостаток гормонов , поскольку перерыв был несколько меньше допустимого.

Т.е. другими словами сохранение противопоказано , пока не ясна генетика плода. Какой из анализов считается наиболее точным в моем случае ?

На 10 неделе беременности проводят биопсию хориона для определения хромосомной патологии плода.
При наступлении беременности лучше сразу обратиться в медико-генетический центр, чтобы не пропустить наиболее удобный срок для проведения этого анализа.
Удачи!

Не порекомендуете куда обратиться по поводу этой процедуры (биопсия Хориона) во Львове, если знаете, насколько большой опыт у врачей? Если такая возможность есть в нескольких местах, то где наиболее безопасно(больший опыт, лучше аппаратура и т.д.) на ваш взгляд?

Делают в Інституті спадкової патології. Там достаточно опытные врачи, если надумаете идти в институт, напишу Вам в личку к какому врачу лучше (по моему мнению) обратиться.

Наверно (не знаю точно), делают в "Интерсоно", позвоните - узнайте (телефон легко найти через гугл). Если в Интерсоно делают, то мне кажется лучше туда.

Спасибо,
в Интерсоно ответили что не делают, напишите пожалуйста в личку по Інституту спадкової патології.

Написала в ЛС.