Беременность при несовершенном остеогенезе
 

Здравствуйте!
Помогите, пожалуйста, чем сможете!
У меня несовершенный остеогенез (степень не знаю, но переломов за 29 лет жизни было 7), больше в семье никто не страдает таким забоеванием.
У моего мужа фосфат-диабет (ему заболевание передалось от матери).
Мы оба передвигаемся с помощью костылей, но состояние здоровья можно сказать стабильное.
Но самое главное это то, что сейчас я нахожусь на 9-ой неделе беременности! Прохожу обследование в перинатальном центре, но здесь как говорят врачи, у них нет притензий к самой беременности, есть притензии к нашим с мужем заболеваниям. Основное к чему меня склоняют - это прервать беременность!
Пожалуйста, скажите, может быть Вам известны подобные случаи? Где и как можно узнать о плане ведения беременности с моим диагнозом? Где вообще могут помочь, провести детальную диагностику, дать рекомендации по лечению, питанию, подобной беременности в целом?

Как полностью формулируется Ваш диагноз - тип несоврешенного остеогенеза ?

Диагноз: несовершенный остеогенез, варусная деформация конечностей.
Тип мне не известен, с детства прохожу всевозможные обследования и наблюдения, но тип нигде не прописан и даже устно не указывался.

Разные типы несоверешенного остеогенеза наследуются по разному

То, что наследуется по разному это я прекрасно осознаю.
Я ищу хотя бы информацию о том, где и как могут мне помочь выносить беременность, родить. Где есть опыт ведения таких пациенток?
Куда обратиться? С кем связаться?

При аутосомно- доминатном типе наследования ребенок унаследует обязательно несовершенный остеогенез от Вас , я не знаю тип наследования и конкретный вариант витамин- Д - резистентного рахита у Вашего супруга ( это помогло бы генетикам предсказать ситуацию для ребенка, есть как рецессивные , так и доминантые мутации - тут уж помощь генетика )
Ведение Вашей беременности должно быть по правилам ведения беременности вообще , а родоразрешение - по акушерской ситуации.
Таким образом , принятие решения о вынашивании беременности в Вашей ситуации складывается из
1. оценки рисков для плода
2. оценки рисков для течения береемности
3. оценки рисков течения родов
Собстено медикаментозное лечнеие у Вас не отличается от такового у любой беременной России ( йодиды , контроль ТТГ в первом триместре ) , оценка глюкозы .
Дополнением может стать определение 25 ( ОН ) Д
Наиболее словные случаи концентрируются в Центре Кулакова ,специализирвоанных роддомов по Вашей проеблме не знаю и не думаю . чтобы он были - мб подскажут коллеги , да и я поспрашиваю

Спасибо большое за Ваш отчет.
Буду связываться с Центром Кулакова. Мне дорог любой лучик надежды.
Если Вам станет известна еще какая-либо информация по моему вопросу, пожалуйста, напишите, я буду очень Вам благодарна.

Обсуждали Вашу ситуацию с Рожинской , если говорить о Вас , то собственно остеогененез несовершенный как острая ситуация уже для Вас не актуален ( это я писала ) и принципиально важно ,кто сумеет принять правильное решение о родоразрешении- никто никак не специализируется на помощи при этой редкой патологии . Генетика для дитяти в связи с заболеванием мужа может понадобиться .