Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Оценка рисков с Дауна, кордоцентез (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=251773)

JauL 17.10.2012 21:55

Оценка рисков с Дауна, кордоцентез
 
Уважаемые специалисты! Помогите разобраться в ситуации и оценить риски возможных патологий.
Мне 24года(вес 61,8кг, рост 159см), мужу 27лет. Беременность1, очень желанная и планируемая. Первый день последней менструации 27 апреля (менструация не регулярная).
1-е УЗИ 20.07.- акушерский срок 12недель, поставили 11 недель, копчико-теменной размер плода 35 мм, толщина воротникового пространства 1,9мм
2-е УЗИ делала так как поставили угрозу из-за тонуса матки (лежала в стационаре, кололи магнезию.) 21.09 поставили срок 19, 3 недели.
3-е УЗИ (плановое) 26.09. поставили 19-20нед. БПР-48мм, ЛЗР-58мм, ОГ-169мм, ОЖ-136мм, длина бед кости -31мм, длина плечевой кости-29 мм. вес плода 298гр. Локальный гипертонус миометрия по задней стенке матки. Продолжила лечение в стационаре, кололи актовигин.
Первое шевеление 20.09. сейчас активно
4-е УЗИ 16.10.срок-21-23недели. в тазовом предлежании.
БПР-53мм, ЛЗР-74мм,ОГ-201мм,ОЖ-178мм, длина бедра 37мм, плеча-34мм,голени-32мм, предплечья-30мм, анатомия плода в норме, длина нос. кости-6,2мм. вес-489гр, пуповина имеет 3 сосуда, плацента по задней стенке матки, в дне. Для исключения задержки развития рекомендовано провести УЗИ через 2-3 недели (1.11)
Рез-ты скрининга:[/u][/u]
31.07. Рарр-А 875МЕ/л МОМ 0.27, св ХГ 31,8 нг/мл МОМ 0,93
17.08. ХГЧ 86 800МЕ/л МОМ 2.4, АФП 18,0 ме/мл, МОМ 0,5
Рез-ты консультации с генетиком 16.10.:
УЗИ маркеров хромосомной патологии не выявлено ТВП 1,9 мм (норма)
носовая косточка 6,2мм (>5% промилли)(хотя по УЗИ стоит, что это норам). Возрастной риск по с Дауна-низкий, общий риск по с Дауна высокий. Рекомендовано пренатальное кариотипирование (кордоцентез).
ПРОШУ ВАС изучить мою историю и по возможности дать рекомендации. Очень надеюсь на ответ, так как это не дает покоя. Процедура серьезная и опасная. Помогите оценить риски. Спасибо заранее!

nata-k 19.10.2012 08:47

Если скрининг состоял только в определении отдельных маркеров, то такой результат не подлежит интерпретации.

JauL 19.10.2012 19:19

Наталья, то есть не стоит их принимать во внимание? на основании каких же данных генетик сделал такое заключение? или я что-то не понимаю, поясните подробнее, если можно.

nata-k 19.10.2012 19:51

http://www.forums.rusmedserv.com/sho...d.php?t=118016


Часовой пояс GMT +3, время: 19:42.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.