Болезнь Вильсона-Коновалова?
 

Помогите определиться с диагнозом.Женщина 40 лет, больна 6 месяцев. Жалобы на боли в голове и мышцах шеи, напряжение мышц шеи, нарушение глотания,подергивания мышц языка,лица,периодически головокружение (чувство "проваливания"),онемение носа и лба,стреляющие боли в области лица- глаза, верхняя челюсть.
На МРТ головного мозга единичные очаги глиоза. МРТ шейного и грудного отделов позвоночника-остеохондроз различной степени выраженности.Лечилась у неврологов в стационаре. Первоначальный дигноз- Острый рассеянный энцефаломиелит,вестибуло-мозжечковый синдром,нижний парапарез,двустороняя пирамидная недостаточность,бульбарные нарушения. Метипред 5 дней по 1г,актовегин,берлитион,мексидол. Лечение без эффекта. Обследована на инфекции-токсоплазмоз, бореллиоз отр.;цитомегаловир.,герпес,эпштейн-бар-носительство. Вир.гепатиты, ВИЧ-отр. Б/х-из патологии только СРБ456 мг/л, РФ54 (норма до 15). В ан. крови анемия легкой степени.Антитела к ДНК норма.
В последний раз невролог предложила сдать кровь на медь. Медь в крови 4 ммоль/л(норма 12-24), церуллоплазмин 35 ( норма 20-60).
Невролог не знает как интерпретировать этот анализ?

Кем Вы приходитесь пациентке?

пациентка я сама

Золотым стандартом диагностики Болезни Вильсона - Коновалова является определение суточной экскреции меди с мочой.
Что с печенью? В каком возрасте появились проблемы, и как развивались симптомы.
В принципе, возраст, норма церулоплазмина, заставляют с большой долей вероятности усомниться в этом диагнозе. А заниженный показатель меди - может быть артефактом лаборатории.

тогда опишите анамнез заболевания, выложите неврологич.осмотр, сами снимки МРТ, лучше на диске, все анализы и выписки , желательно в отсканированном или переснятом виде.

Спасибо за предварительную информацию, сделаю медь в суточной моче. Заболела остро в 04.12года. Диагноз- Острый рассеянный энцефаломиелит. Сохраняются жалобы, описанные в первом посте, особенно беспокоят сильные головные боли, не снимающиеся обезболивающими, боли в мышцах шеи.Боли постоянные круглосуточно. Дисфагия периодически. Лечение не помогает.

Принимала НПВС, карбомазепин, амитриптиллин, вазобрал, различные ноотропные препараты. Сомневаюсь в поставленном диагнозе.

На болезнь Вильсона не похоже совсем. Выкладывайте все обследования, рекомендованной Анастасией Валерьевной + развернутую биохимию крови + УЗИ печени.

Подготовлю все материалы и выложу.

1) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] файл "disk Aleksuk.rar" в котором МРТ головного мозга и программа просмотра "eFilmLt"
2) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] это выписки и анализы
Выкладываю результаты обследований и последнюю мрт диск. Помогите определиться с диагнозом.

я не могу скачать ваши файлы

Перейдите по ссылке , потом нажимаете на зеленую кнопку справа (на ней написано "Скачать через 60 секунд", после нажатия время отсчитает 60 секунд , после чего появится на кнопке "Нажмите, чтобы скачать" .Нажмите и выберете куда сохранить файл, Его надо разархивировать в любое место.

[ATTACH]Вложение 38003

Вложение 38004[/ATTACH]Вложение 38006Вложение 38007Вложение 38008

Вас кусал клещ(увидела в направлении на боррелиоз)?
Насколько я понимаю РФ в последнем анализе отрицательный, а СРБ августовский 64? СРБ 456 это когда было (в выписке вроде не нашла)?

СРБ 456 в июне,после стацлечения. Результаты в амбулаторной карте,ее на руках нет.Снижался постепенно. Клещ не кусал. Простудных заболеваний накануне заболевания не было.