Расшифруйте результаты анализов на гены
 

Здравствуйте!Мне 29 лет,рост 165,вес 53 кг.Месячные с 13 лет очень обильные,особенно стали увеличиваться с возрастом,вместе с кровью выходят большие сгустки.В 27 лет я забеременела первый раз,беременность протекала отлично без каких либо жалоб,только был низковат гемоглобин,во время родов мне поставили капельницу с окситоцином,началась отслойка плаценты,как итог кесарево сечение,после кесарева на третий день мне стало больно вдыхать при ходьбе,после рентгена,ЭКГ,анализа крови на протромбин и фибриноген мне поставили диагноз тромбоэмболия ветвей легочной артерии.Назначили клексан,боли прошли.После выхода из роддома,я подумала что это случайность (и что отслойка-это побочное действие окситоцина,и я попала в этот процент) и ничего глубоко не обследовала.В этом году мы планировали вторую беременность,перед ней я сдавала протромбин и фибриноген,они были в норме.Беременность наступила,но на 6 неделе началось кровотечение и случился выкидыш.
Сейчас я сдала анализы на гены и вот что получилось:
-(ГЕ89) Ген тканевого активатора плазминогена PLAT (Ins/Del) фибринолиз - превращает плазминоген в плазмин Ins/Del низкая активность фермента, гипофибринолиз;
-(ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) тромбообразование - ингибирует фибринолиз (подавляет активность PLAT) и матриксные металлопротеиназы, фибринолитическое звено гемостаза 4G/5G высокий уровень продукции PAI-1, гипофибринолиз; -(ГЕ6) Ген интегрин альфа-2 GPIa (C807T) экспрессируется на поверхности тромбоцитов и обеспечивает их адгезию к коллагену, тромбоцитарное звено гемостаза C/T повышенный уровень продукции GPIa, тромбоцитопатия
остальные гены в норме,а именно:
-(ГЕ7) Ген тромбоцитарного рецептора фактора фон Виллебранда GPIb (HPA-A1/A2) адгезия тромбоцитов к сосудистому субэндотелию при повреждениях A1/A1 норма;
-(ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A) тромбообразование - превращается в фибрин под действием тромбина, плазменное звено гемостаза G/G норма;
-(ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln) тромбообразование - превращает протромбин в тромбин, плазменное звено гемостаза, ингибируется активированным протеином С Arg/Arg норма;
-(ГЕ1) Ген протромбина PRT (G20210A) тромбообразование - под действием F5 превращается в тромбин, плазменное звено гемостаза G/G норма;
-(ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa (HPA1-1a/1b) экспрессируется на поверхности тромбоцитов и обеспечивает их адгезию, тромбоцитарное звено гемостаза 1a/1a норма;
-ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR (А2756G) фолатный обмен - финальная стадия синтеза метионина из гомоцистеина A/A норма;
-ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G) фолатный обмен - восстановление метионин синтазы A/A норма;
-(ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С) один из этапов превращения гомоцистеина в метионин, метилирование и синтез ДНК, метаболизм антиревматических препаратов A/A норма;
-(ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677T) один из этапов превращения гомоцистеина в метионин, метилирование и синтез ДНК, метаболизм антиревматических препаратов C/C норма.

Скажите,могло ли это быть причиной отслойки плаценты в первых родах и выкидыша при второй беременности?
какой у меня получается диагноз на основании этих анализов?тромбофилия?

ето не могло быть причиной отслойки и выкидыша, Вам сделали кучу ненужных анализов, обнаруженные находки не ассоциируются с повышенным риском тромбоза

Спасибо за ответ!с чем тогда ассоциируется данные находки?еще хотела сказать когда мне делали узи ,то сказали что у меня от слойка плода.из-за чего тогда был выкидыш?Прочитала ,что из-за гипофибринолиза может быть плохое закрепление эмбриона и выкидыши на ранних сроках,это правда?какие анализы еще вы бы посоветовали сдать?

У Вас нет подтвержденного гипофибринолиза - обнаружение каких-то мутаций в системе фибринолиза автоматически не обозначает гипофункцию... ненужные анализы ассоциируются с напрасно потраченными деньгами со стороны клиента, но получением прибыли со стороны лаборатории... прерывание беременности на раннем сроке чаше всего ассоциировано с гинекологическими проблемами или ендокринологическими. Если у Вас в анамнезе была подтвержденная тромбембoлия, то очный леч. врач может рекомендовать профилактику повторного тромбоза на весь период беременности...

Поняла,спасибо.Буду разбираться.Анализы врач попросила сдать,чтобы посмотреть нет ли проблемы в генах,которые могли спровоцировать выкидыш,но к ней на прием ещё не скоро,как схожу отпишусь.

Здравствуйте!Сдала анализ на ферритин, показал 7,13 нг/мл ,гемоглобин 123.Подскажите,пожалуйста,чем лучше и быстрее поднять ферритин?

любой препарат железа-2 по 50-80 мг внутрь в течение 2.5-3 мес., если нужно еше быстрее, то Венофер в/венно по 100 мг 2-3 раза в неделю всего 5-6 иньекций

названия не подскажите,а то я не разбираюсь в препаратах железа 2,фенюльс подойдет или лучше другие?такой низкий уровень ферритина чем-нибудь опасен?

фенюльс или ферретаб или тардиферон... пограничный гемоглобин и железодефицит для беременности не опасны, если принимать профилактически пр-т железа, а так разовьется анемия...

Здравствуйте Вадим Валерьевич!Я сейчас беременна,срок 23-24 недели.Ходила на прием гематологу.До этого сдавала анализе на сроке 22-23 недели.
Гомоцистеин -1,92 мкмоль/л (норма 4-5 мкмоль/л)
Д-димер < 0,5 мкг/мл (норма < 0,5 мкг/мл)


Протромбин по Квику 86,900 (норма 70.0-130.0 (%)
АПТВ 31,900 (норма 26.0-36.0 (сек)
Тромбиновое время 19,700 (норма 14.0-21.0 (сек)
Фибриноген 2,650 (норма 2.0-4.0 (г/л)
МНО 0,940 (норма 0.90-1.40 (мкЕд/мл)

гемоглобин 120 г/л
тромбоциты 186 10*9/л (норма 159-186)
Средний объем тромбоцита 8,3 фл (норма 8,5-12.8)
ферритин 13,81 мкг/л (норма 15-150)
Вопросы:
1)я так понимаю,что все показатели у меня практически в норме?ничего страшного нет?
2)на основе анализов и того,что у меня в послеродовом периоде (после операции кесарево сечение) была ТЭЛА на третий день,был назначен Кардиомагнил 75 мг/сут и клексан 0,4 п/к 1 раз в сутки.Прочитав аннотации ко всем этим препаратам особенно кардиомагнил (противопоказания 1 и 3 триместр беременности,с большой осторожностью во 2),задумалась,стоит ли мне их принимать?обоснованы ли назначения?или мне можно просто провести профилактику тромбоэмболии перед родами (перед операцией) и после неё?
3)надо ли мне носить компрессионный трикотаж?
4)у меня понижен ферритин,надо ли принимать препараты железа?
Спасибо!

1. именно так
2. для профилактики послеродового тромбоза клексан назначается после родов или кесарева, а не до
3. проконсультируйтесь с флебологом
4. препарат железа в дозе 35-50 мг в сутки

Спасибо!Подскажите,пожалуйста,т.е. мне можно не принимать эти препараты до родов?возможен ли у меня риск тромбозов во время беременности?и опасен ли кардиомагнил,если его принимать для ребенка,как написано в аннотации?

риск тромбоза повышается абсолютно у всех во время беременности, если показаний к приему кардиомагнила нет, то он потенциально опасен во время беременности

Скажите,как вы считаете,мне надо сейчас принимать эти препараты или нет?я просто очень переживаю,чтобы не навредить ни себе,ни ребенку

Вадим Валерьевич,ответьте ,пожалуйста!