Периодическая болезнь
 

Доброго времени суток, уважаемые коллеги! Работаю участковым педиатром, имею под наблюдением девочку-армянку 5,5 лет, которой 8 месяцев назад с моей,так сказать, подачи диагностирована периодическая болезнь(к сожалению, для этого семье пришлось съездить в Ереван, инвитро у нас в ближайшем Барнауле появилась недавно и там этот анализ не делают).Девочка как бы не с моего участка, но больные у нас как то игнорируют принцип участковости (иногда я их вполне понимаю), заподозрила у нее я это заболевание во время дежурства в стационаре, поговорила с матерью, в общем диагноз подтвердился, девочку веду я.На данный момент ребенок принимает колхицин, последнее обострение с многократной рвотой и болями в животе было около месяца назад, тогда я, каюсь, "согрешила"-они пришли на прием(т.к. вызов невозможен был по понятным причинам), выписала анализы, осмотрела ребенка и направила в процедурный назначив в/м преднизолон(2 мг/кг) и церукал. С мамами как то постоянно на телефоне,динамика выраженно положительная, мама счастлива, а я вот все как то думаю...
А теперь собственно вопросы - оформление инвалидности по этому заболеванию? как с прививками? образ жизни? физическая культура в школе и тп...Если на последние я как то представляю себе ответ(все ок только пожизненно принимать колхицин), последнее нашу заведующую, которая впервые слышит об этом заболевании поставило в тупик..

Инвалидность не получится обосновать, потому что нет функциональных нарушений ( конечно, если нет тяжелого поражения почек, с почечной недостаточностью). А где ваша пациентка покупает Колхицин? Его же нет в России уже несколько лет...

Почитайте эти материалы:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
...что касается вакцинации - не нашел ни слова. возможно, плохо искал
коллеги из Израиля, думаю, смогут помочь вам больше, чем я - они чаще видят таких больных. Подождите их ответов в теме, возможно - они присоединятся

Спасибо за ответ.Функция почек не страдает, на самом деле пациентка находилась у нас в стационаре около 3 недель(около года назад), диагноз там выставить не смогли (притянули за уши ИМВП, токсикоз с эксикозом, лихорадку неясного генеза, консультировали инфекционисты, порывались пооперировать хирурги(абдоминальные приступы).
Я тогда маме и начмеду намекнула на это заболевание, ребенка перевели в край,там вроде как тоже ничего толкового (ревматологию исключали),ребенок затерялся... но потом мама сама нашла меня (оказалось проживают на соседнем участке), я уговорила ее ехать в Ереван (там есть родственники и клиники занимаются"армянской" болезнью, колхицин ребенок получает оттуда, там, как я понимаю, ее поставили на спецучет.
На данный момент приступов нет (пару начал заглушили преднизолоном), ребенок организован, адаптирован,мама адекватная, комплаенс и все такое(сонгласны принимать препарат всю жизнь), в семье еще 2 детей, о вероятности у них данного заболевания я отвечаю родителям отрицательно, хотя в ближайшую поездку они проверят их обязательно.
Сергей Александрович, эти материалы я читала еще тогда, спасибо,видимо отложилось где то про преднизолон. Думаю вакцинироваться будем перед школой под мою ответственность, инвалидность оформлять заведующая отказалась в виду странности диагноза. У меня есть еще один интересный пациент, но это вечером опишу-опаздываю. Всем спасибо.

У меня сейчас есть пара таких детей. Получают колхицин. Раз в год осмотр ревматолога, на который требуется принести результаты последнего ОАМ. Во всем остальном - обычные дети. И прививки по графику.

Доброго времени суток, коллеги!Наша "армянская" эпопея продолжается.На данный момент наблюдаю ребенка уже в другой семье, в течение года жалобы были на приступы болей в животе, с фебрильной температурой, рвотой, кратковременные(в течение 1-2 суток), лечение симптоматическое, по анализам- лейкоцитоз(при одном из приступов максимум 16, в среднем 12-13), СОЭ 15-16,изменения мочи-кетон+++, остальное норма. Мной эти состояния расценены как ацетонемичсексие на фоне ОРВИ(надо ли говорить , что при путешествиях по гастроэнтерологам ставился диагноз ДЖВП, диспанкреатизм, лактазная недостаточность).Обследовались больше по инициативе матери, по мне клиника не дотягивала на периодическую болезнь, хотя, конечно, я не имею достаточно клинического опыта в ведении таких больных.
Обследованы на периодическую болезнь в инвитро г. Барнаул. Результат:
"В ходе исследования 10 генов MEFY, в котором локализованы 90% мутаций, ответственных за развитие периодической болезни, обнаружена мутация m680i в гетерозиготном состоянии, а т.к. периодическая болезнь- аутосомно-рецессивное заболевание, то при полученном генотипе, человек является либо здоровым носителем, либо, при наличии достаточной клинической симптоматики-больным с 1 неизвестной мутацией."
Вопрос-при наличии КАКОЙ клиники назначается колхицин/должно это все коррелировать с системным воспалительным ответом/изменениями анализов?