Кариотип женщины
 

Доброго времени суток!Услышьте крик,генетики!Подскажите,какова вероятность ошибки при определении кариотипа,есть ли какие-то условия для сдачи анализа могущие повлиять на результат и есть ли шанс при подтверждении диагноза у женщины 46 ХY иметь детей??!!

Чей это кариотип? По какому поводу делали анализ?

Моей дочери.У них "традиционно" по материнской линии очень сильная задержка ПР.У ее двоюродной сестры мес. начались в 17 лет и 4 мес.У жены до беременности в 18,5 лет менст. были всего три раза,притом с огромной задержкой до полугода.У всех по несколько детей-все нормальные.Но ранее осматривалась гинекологами,замечаний не было.Вопросы были по щитовидке,направлялась к эндокринологам.Паталогий не выявляли.Но меня задержка беспокоила,поэтому супруга повела на консультацию к своему генекологу.Сделали УЗИ и для диагноза и назначения возможного лечения направили на цитогенетическое исследование,которое провели в тот же день после обеда.Результат УЗИ:матка 23х7 мм,контуры ровные,миометрий однороден,параметральные вены не расширены.Вывод-генитальный инфантилизм.Результат цитогенетического исследования-кариотип 46,XY
СПАСИБО.........

Ошибка вышла с кариотипом. 46 XY быть не может.
А рост какой у жены и дочки?

Да, и сколько лет дочке

Дочери 17 лет и 5 мес.Рост 171 мм.У жены 166.Но у жены отец низкого роста,а я хоть и не баскетболист,но 180 мм имею.У жены менст. начались к 17-ти годам.

Понятно.
Кариотип пока откладываем в сторонку.
А какие жалобы то были изначально. С чем вы к гинекологу то шли? Не с жалобами же на маму и двоюродную сестру.

А я выше писал
С жалобой на задержку полового развития.Для меня ответ"это у нас семейное" не являлся аргументом.

ОК.
Я имел в виду, есть и у вас еще вопросы или тема исчерпана?

Извините,наверное не совсем правильно вас понял.
Если Ваши слова "Кариотип пока откладываем в сторонку." подтверждают вышесказанное Вами "Ошибка вышла с кариотипом. 46 XY быть не может."вопрос к Вам как специалисту следующий-наши дальнейшие действия?

Так а на что у вас есть жалобы? Все, что я понял - по материнской линии есть задержка полового развития. Рост выяснили. УЗИ сделано. Менструации есть у девочки?

это я не могу прокомментировать, т.к. нет достаточной информации. Какие то обследования делали еще?

Менструаций пока нет.Обследований больше пока никаких не делали.В генетическом диагностическом центре сразу сказали-с таким кариотипом только к нам.Бросьте своих врачей и эндокринологов.Данным УЗИ не верят-заявили что нормальное(трехмерное) УЗИ только у них и больше специалистов в городе нет.И матки быть не может с таким кариотипом.Завтра попробуем сделать УЗИ и у них.Но дело в том,что обратились изначально в городской центр материнства и планирования семьи.Я не думаю что в нем специалисты ошиблись,тем более что указали даже размер матки

Ну теперь картина более или менее ясная для начала.
Да - данные УЗИ и кариотипа противоречивые.

Да. Вес еще скажите.

1. Возраст дочери. Если ей больше 15лет - пригласите ее к монитору, она будет сама отвечать на вопросы, пусть с Вашей помощью
2. вес и рост
3. половое развитие - должны описать очно врачи
4. Выложите данные ВСЕХ обследований

Вес-48 кг.У мамы в этом возрасте при ее росте было 44.Интенсивный рост груди начался менее года назад.Кроме вышеназванных никаких обследований на данный момент нет.

Нам нужно то, что у вас есть
Заключение гинеколога
Заключение которое выдали по поводу исследования кариотипа, генетика если есть
Не результаты, а что там написано конкретно. Лучше если выложите в виде фото (фамилию скройте только)


Еще вопрос. Не было ли у дочки паховой грыжи?