Вероятность рождения ребенка с СД
 

Здравствуйте!!мне 24 года мужу 30,есть дочка 1 год с СД анализ на кариотип дочери показ следующее 46,XX,der (14;21) +21(диф)-транслакационная форма.Я вот тут много прочитала разного и все таки к единому ни как не могу прийти !Я сдала на кариотип у меня все в норме...сказали сдать мужу(но до следущего года возможности сдать нет,живем далеко и специалистов нет),т.е. если я сейчас заберемению,то велика вероятность появление ребенка с СД очень высока!!??? помогите решить делему:bc:....спасибо!!

Все действительно зависит от кариотипа мужа - если у него есть транслокация (14;21) то риск высокий и нужна пренальная диагностика... если нет - риск низкий, но пренатальная диагностика все же нужна....
так что дилемма разрешается проведением пренатальной диагностики....

есть еще один факт,у нас у обоих естьь дети от первых браков обсолютно здоровые....или это ни о чем не говорит!!???

Ну почему же ни о чем, это говорит о том, что у вас есть здоровые дети :)

В любом случае, диагностика кариотипа плода не будет абсолютным показанием.
Всегда более оптимальный путь - скрининг и по его результату решение об инвазивной диагностике.
Пока есть время подыщите лабораторию или клинику, в которой выполняли бы грамотный скрининг

спасибо большое!!