инактивация Х-хромосомы и FMR1 в ЭКО
 

Добрый день! Готовлюсь к длинному протоколу ЭКО (первый в моей жизни). В числе прочего, сдавала анализы на инактивацию Х-хромосомы и FMR1. Обнаружено:
1. Выявлена неслучайная активация Х-хромосомы. Генотип 20/22 (CAG)
2. Полиморфизмы CGG в гене FMR1: Определен генотип CGG-повтора 33/35 (в пределах нормы)

Мне 32 года, кариотип 46ХХ, еще сдавали полиморфизмы гемостаза. все в норме, кроме MTHFR = T/T, гомоцистеин в норме, показатели свертываемости чуть выше нормы. Сейчас отправили на пиявок по этому поводу.

ФСГ крутится около 10-11, ЛГ всегда в норме (около 5), антимюллеров гормон - 8,5. По УЗИ фоликулярный резерв "хороший". До этого было 4 стимулированных ИИ с донорской спермой (у мужа азооспермия), все провалились. Количество фоликулов в стимулированных циклах: 3,1,1,1.
1я и 2я стимуляция - клостилбегит. 3я - Пурегон по 50ед. 4я - Пурегон 75ед + Менопур 75ед.
Без стимуляций тоже стабильно вырастает 1 фоликул, овуляция происходит сама, цикл 29-31 день.

Скажите, пожалуйста, что обозначают данные результаты анализов по х-хромосоме? Являются ли эти гены причиной низкого ответа на стимуляцию? Есть ли смысл идти в протокол ЭКО, если яичники могут опять вырастить только 1 фоликул? Правильно ли я понимаю, что это является причиной малого количества фоликулов в стимуляции и их плохую способность к оплодотворению и последующему дроблению клеток? Или может быть это значит опасность для здоровья ребенка? Информации очень мало.

Была бы очень вам признательна за информацию по результатом пациенткок с неслучайной инактивацией в программах ЭКО, не официальную и подтвержденную, хотя бы из личного опыта.

Спасибо большое за Вашу помощь!

Наличие неслучайно инактивации Х-хромосомы может (именно МОЖЕТ) свидетельствовать в пользу наличия минимальных перестроек в одной их Х-хромосом, которые, в свою очередь, МОГУТ влиять на функцию яичников.
Наличие фолликулов (в том числе самостоятельных) скорее говорит об отсутствии таких изменений.
Результат второго исследования (полиморфизм FMR1) никого клинического значения не имеет.
Убедительно сказать, что причина нарушения "оплодотворения и последующего дробления" кроется здесь, невозможно.

Нормальное число повторов в FMR1, по крайней мере, исключает синдром Fragile X (который может быть причиной и неслучайной инактивации, и уменьшенного овариального резерва) - он связан с экспансией именно этих повторов.
Но это только одна из возможных причинт неслучайной инактивации.

Строго говоря, ни одно из этих исследований Вам не было нужно. Они не дают ни каких ответов.

Спасибо за ответы!

Может быть, Вы подскажете, какие нужно сделать анализы, чтобы понять причину плохого ответа на стимуляцию и отсутствия беременности?

Я не вижу необходимости в генетических исследований из того, что Вы описываете.
Все, озвученные Вами вопросы - к репродуктологам.

Еще раз спасибо за ответы!