Гипоплазия большого пальца
 

Нашему сыну полтора года. Он родился с гипоплазией большого пальца левой руки - отсутствует кусочек косточки, соединяющей палец с запястьем (метакарпала). Помимо этого, радиальная кость немного короче, чем она должна быть (до 5 мм), и поэтому кисть повернута немного внутрь. Большой пальчик не действует. Других проблем не обнаружено, и мы надеемся, что их и нет. Беременность и роды протекали нормально. Все генетические анализы были в норме у матери и у ребенка.
Что Вы могли бы сказать по поводу диагноза ?
Какова вероятность похожих проблем у наших возможных будущих детей ?
Может быть, стоит сделать какие-то дополнительные анализы ?
Матери ребенка сейчас 31 год, отцу - 37 лет.
Может быть, Вы могли бы посоветовать методы лечения.
Есть ли в интернете сайт по нашей проблеме ?
Если наше сообщение попадется на глаза родителям детей с подобной проблемой, будем рады пообщаться.
Наш e-mail [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Спасибо.

Здравствуйте.
Начну со второй части вопроса - насчет вероятности возникновения подобных проблем впредь. Это вопрос к генетикам. На мой взгляд вероятность этого чрезвычайно низка.
Теперь по поводу пальца. Если вести речь о функции, то в перспективе придется либо микрохирургически пересаживать палец с другой области (чаще с ноги), либо делать пластику из пястной кости (есть такие методики). Если же больше будет волновать косметический дефект - то в этом случае целесообразнее исползовать какие-то искусственные материалы. Боюсь Вас огорчить, но если имеется укорочение луча, то это может прогрессировать - возможно, нужно будет ее удлинять и устранять лучевой подвывих кисти. Заочно о деталях вряд ли что-то смогу сказать. Это не срочно, но на долгие годы откладывать тоже не надо. Что касается общения с родителями - на вскидку могу предложить [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] Я там тоже консультирую (пластическая ортопедия). будут еще вопросы - к услугам.
Удачи. Вы, видимо, врач?.

Практически во всём согласен с коллегой г-ном Артемьевым.

От себя лишь добавлю, что данное нарушение, безусловно, генетически обусловлено. Говоря проще, произошла роковая мутация. Риск повторения именно такой же аномалии у других возможных Ваших детей ничтожен, но он есть. Будьте строги к воздействиям мутагенов (веществ, вызывающих мутации). Москва - не слишком чистый город, плюс очень много курящих и пьющих (это резко отличает её от Европейских городов). Это я отвлёкся...

От Вас зависит: быть под наблюдением у ортопеда, чтобы наблюдать за темпами прогрессирования деформации и не пропустить оптимальный момент, когда коррекцию произвести будет лучше всего.
Вероятно, ребенку будет предложено ношение ортопедического приспособления, это важно, не отказывайтесь. Имеет большое значение то, в каком качестве будут у ребенка мышцы кисти.
Итак: 1. Наблюдение у ортопеда (периодические визиты по определённому им плану);
2. Выполнение его рекомендаций (физические упражнения, ортопедическое приспособление (тутор) - это подбирается индивидуально);
3. Не отчаиваться, если будет предложено оформление на инвалидность - это совсем не "крест".

Александр.

Спасибо за ответы
 

Спасибо за ответы!
Ребенок пользовался ортопедическими приспособлениями, фиксирующими кисть в правильном положении (ночью) от рождения до 4 месяцев. Сейчас мы не делаем ничего.
Можете ли Вы что-то посоветовать для развития руки. кисти. пальцев?
Возможно, в Вашей практике были похожие случаи - мы хотели знать перспективу, может быть, Вы поможете нам связаться с семьями, у которых аналогичная проблема.
С уважением, Жанна.

Здравствуйте, JannaR.

Советовать с моей стороны было бы безответственно. Потому что слишком многое нужно учитывать: степень деформации, быстроту её прогрессирования, возраст ребёнка, характер и степень вовлечения мышц, - это только навскидку, чтобы принять правильное решение о времени и объёме коррекции.
Мой главный совет поэтому: не исчезать из поля зрения ортопеда, то есть - посещать его 1 раз в 3 - 4 месяца, и выполнять его рекомендации. В частности, физические упражнения (банальные движения и захваты, какие только придут Вам в голову - описывать долго, да вам ортопед очно всё скажет; плюс движения, направленные на предотвращение ограничения движений).

С уважением, Александр Хазов

Здравствуйте, Джаннар.
Думаю, что мы Александром дали достаточно исчерпываающие заочные рекомендации. Дальше пойдет повторение. Для пользы дела советовал бы Вам начать свои контакты не с родителей, а с толковых врачей (живых).
Удачи.