ХНН+гипопаратиреоз, синдром Фара
 

Здравствуйте! Моему сыну 11 лет, рост 130 см, вес 28 кг. В феврале 2008 г. поставлен диагноз – хроническая надпочечниковая недостаточность, гипопаратиреоз, синдром Фара. Сопутствующий диагноз – задержка роста и полового развития, сколиоз. Принимает преднизолон – 1табл.(5мг) в сутки (рано утром), кортинефф – 0,5табл. три раза в неделю, АТ10 – по 5 капель три раза в день. Сейчас чувствует себя нормально, посещает школу, ходил год на плавание. После последнего обследования эндокринолог рекомендовал и дальше заниматься плаванием, ЛФК, и еще раз повторить обследование через полгода, пообещав через полгода назначить лечение. Участковый эндокринолог предложил пропить курс цинкита, затем оксилик, а потом магне В6 и алфавит впридачу. Хотелось бы проконсультироваться на вашем сайте, прежде чем начинать курс этих витаминно-минеральных комплексов.
- Насколько адекватно назначение в данной ситуации?
- Необходимы ли какие-то дополнительные лабораторные исследования?
- Может ли преднизолон угнетать рост и половое развитие?

Результаты последних лабораторных исследований(июль 2009г):
Кортизол – 195,76 нмоль/л
Са общий – 2,66 ммоль/л
Na – 135,5 ммоль/л
К – 4,82 ммоль/л
Хлориды - 97,9 ммоль/л
Соматотропный гормон – 5,5 нг/л (время забора 24.00)
5,4 нг/л (время забора 6.00)
Тестостерон общий - <0,02 нг/л (время забора 6.00)

Заранее благодарна.

Вероятно, этого недостаточно для получения ответа. Попробую рассказать подробнее.

Дата рождения ребенка – 19.10.1997г.
Беременность первая, роды первые, кесарево сечение (раннее отхождение околоплодных вод, 6 часов безводного периода, клинически узкий таз)
Вес при рождении 3500г, рост 50 см.
До года на грудном вскармливании. Перенес ОРВИ в 5,5 мес. и 10 мес.
После года состоял на учете у кардиолога по поводу ДМЖП. В 3 года с учета снят.
С 3-х лет (первая попытка пойти в детсад) – частые простудные заболевания.
Привит по возрасту, за исключением повторной БЦЖ( в 7 лет)

В феврале 2003 года (5 лет) перенес грипп (гипертермия до 40° в течение 4-х дней).
В июне 2003г. на фоне полного здоровья 2 эпизода вторично генерализованных судорожных приступа с гемиклоническими судорогами лица, адверсией. Госпитализирован в неврологическое отделение, на ЭЭГ зафиксирована спонтанная эпилептиформная активность фокального типа с доминирующим очагом мощности в лобно-передневисочной зоне правого полушария. Поставлен диагноз: идиопатическая парциальная эпилепсия с вторично генерализованными приступами. МРТ и КТ головного мозга не проводилось. Назначен карбамазепин 300 мг/сут. в 3 приема.
На фоне приема карбамазепина приступ повторился при гипертермии до 40° . Затем 2 года приступов не было.

В мае 2005г. (7 лет) на фоне соматической патологии под капельницей несколько новых приступов – сводит судорогой правую руку, затем ногу, затем приступ распространяется на все тело, сознание сохранено, заторможен. Переведен в реанимационное отделение, где проведена пункция спинного мозга, нейроинфекция исключена. После выписки приступы в течение полугода стали более частыми и тяжелыми (но без потери сознания). Повышение дозы карбамазепина до 1000 мг/сут. не помогло.

В апреле 2006г. (8 лет) переведен на топилепсин (топирамат, топамакс) – 150 мг/сут. в три приема. На фоне приема топилепсина приступы прекращаются. На ЭЭГ – эпилептиформной активности не обнаружено. МРТ головного мозга – без патологии. С этого времени могу отметить задержку в росте.

В декабре 2007г. (10 лет) появляется слабость, вялость, ацетонемические состояния (даже при соблюдении диеты), субфебрильная температура (37,0-37,3), теряет в весе, бледный, темные круги под глазами. Госпитализирован сначала в гастроэнтерологическое отделение, затем переведен в неврологическое отделение (приступов не отмечалось). Выписан после некоторого улучшения.

В январе 2008г. – вновь поднимается ацетон ++++, понос (при соблюдении диеты, рекомендуемой гастроэнтерологом!), вялость. Затем начинается рвота и судорожный приступ с потерей сознания, который купируется в/м введением сибазона. Гостпитализирован в детскую инфекционную больницу с диагнозом - пищевая токсикоинфекция. Назначены в/в капельно растворы антибиотик – цефотаксим (1 г два раза в сутки -7 дней). Через неделю состояние ухудшается – рвота, отказ от еды, питья, постоянно спит, появляются приступы психического характера, перестает периодически узнавать окружающих. Госпитализирован в психиатрическую больницу, там состояние ухудшилось, переведен в реанимацию республиканской детской больницы. Там находился 5 суток. Затем переведен в неврологическое отделение. ЭЭГ – вне пределов нормы, имеются – значительно выраженные диффузные (общемозговые) изменения электроактивности, эпилептиформной активности не обнаружено. КТ головного мозга – выявлены кальцинаты. Кортизол крови – 15,8 ммоль/л (при норме 150). Назначен преднизолон – 4т.(20мг) в сут., отмена топилепсина, переход на ламотрин (ламотриджин). Рекомендована консультация республиканского эндокринолога в Киеве для исключения патологии паращитовидной железы.

В феврале 2008г. госпитализирован в ОХМАТДИТ (г.Киев). Через неделю пребывания на фоне соматической патологии состояние вновь ухудшается, появляется многократная рвота, отказ от еды, вялость. Подтвержден диагноз гипопаратиреоз, вторичная надпочечниковая недостаточность, болезнь Фара, эписиндром как сопутствующий. В дальнейшем рекомендован прием преднизолона 5 мг/сут., препаратов кальция (форкал плюс и кальцемин адванс), ламотрин(ламотриджин) – 100 мг/сут в два приема, контроль содержания ионизированного кальция в крови, при присоединении слабости, вялости добавлять кортинефф, при инфекции, рвоте или гипертермии переход на солукортеф в/м в течении нескольких дней.

На фоне приема рекомендованных лекарств отмечались периодически – слабость, ацетонемические состояния, иногда рвота, постоянная жажда и потребление до 2-х литров воды в сутки. В крови постоянно низкий натрий и хлориды, кальций ионизированный ниже нормы, кальций общий в норме, повышенное содержание фосфора, калий – на верхней границе нормы.

В апреле-июле 2008 пробовали отказаться от преднизолона. Состояние ухудшилось. Форкал и кальцемин адванс заменен на А.Т.10 (аналог тахистина, дигидротахистерол)
Несмотря на то, что на последней ЭЭГотмечается пароксизмальная активность по центрально-теменным отведениям в виде единичных синхронизированных роландических пиков, невролог рекомендовал отмену противосудорожных препаратов (ламотрина).

В январе 2009г. полностью отменены противосудорожные препараты. Состояние стабильное, приступов не отмечается. Проводится контроль содержания ионизированного кальция, натрия, хлоридов каждые 1,5-2 месяца.

В настоящее время – 11лет 10мес. - рост 130см, вес 28 кг. Динамика роста:
дата - возраст - рост,см - вес,кг
19.10.1998 - 1г. - 74 - 10,650
31.07.2001 - 3 г. 9 мес.- 111 - 20
01.08.2007 - 9 л. 9 мес.- 125 - 25
20.12.2007 - 10 л. 2 мес. - 125 - 24
23.04.2008 - 10 л. 6 мес. - 125 - 24
30.07.2008 - 10 л. 9 мес. - 127 - 26
17.12.2008 - 11 л. 1 мес. - 128,5 - 29
4.08.2009 - 11 л. 8 мес. - 130 - 27
Родители : папа - 180см, мама - 150см.
Очень беспокоит задержка роста и полового развития.
-Возможно ли в данном случае какое-то медикаментозное лечение, помимо витаминных комплексов и БАДов, предложенных в последний раз эндокринологом?
-Или все-таки я напрасно беспокоюсь по поводу очень низкого тестостерона?

Еще могу добавить рентген кисти от 07.07.09:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
и черепа от 07.07.09: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] (К сожалению, воспользоваться вложениями файлов не получается)

Определялся ли ИФР-1? ТТГ?

ТТГ определяли один раз в прошлом году (июль 2008г.) - 1,25нмоль/л. ИФР-1 вообще никогда.Эндокринолог тогда сказал, что ТТГ в норме.

Может . почему детям с ХНН и рекомендуют кортеф

Да, я слышала про кортеф. К сожалению, украинские эндокринологи не спешат его назначать ввиду отсутствия в аптеках. Попробуем достать.
А что касается основного диагноза - надпочечниковая недостаточность и гипопаратиреоз - это ведь тоже сказывается на физическом развитии? Или при адекватной компенсации все должно быть в норме? И если нормы нет - надо искать причину (неправильная заместительная терапия, присоединение еще какой-нибудь патологии и пр.)?
Может быть, я пытаюсь найти черную кошку в темной комнате, но никто до сих пор(я имею в виду очные консультации) не дал мне однозначного ответа и рекомендаций, складывается впечатление, что все переписывают диагноз из одной выписки в другую:ac:Извините, наболело...
Спасибо за отклик!

Компенсированная ХНН и гипопаратироз не сказываются, проблемы поздней диагностики всегда непросто решать и восполнять упущенное

Здравствуйте, мы достали кортеф. Скажите пожалуйста, существует ли какая-то особая схема перехода с преднизолона? Нужно ли предварительно сдавать какие-либо анализы? Сейчас сын принимает 5 мг преднизолона один раз в сутки и 0,05 мг кортинеффа через день. Рост 130 см, вес 28 кг. И еще - стоит ли все-таки принимать БАДы ( в частности цинкит и оксилик), выписанные эндокринологом в связи с задержкой роста?

Если эндоркинолог объяснит , как и почему его осенило сие выписать , и на осноании каких рекомендаций какой ассоциации - это будет любрпытно узнать ..
10 мг кортефа примерно 5 мг преднизолона ( но ПЗ дольше действует )
Я начала бы с 2, 5 мг ПЗ + 5 мг кортефа утром + 2, 5 мг кортефа в 17 час в течение недели и затем заменила бы ( под контролем и по согласованию в врачом ) на 5 кортефа + 2, 5 обед + 2, 5 в 5-6 часов вечера
А почему кортинефф через день ?

Когда обследовались в Киеве и начался криз на фоне ОРВИ, эндокринолог назначила солу-кортеф в/м и кортинефф по 1 т. в день.За неделю приема появились отеки. При выписке был поставлен диагноз вторичной надпочечниковой недостаточности (следовательно, вроде бы как кортинефф и не нужен), назначен преднизолон, а кортинефф сказали принимать только, если будет плохо себя чувствовать . Затем полгода экспериментов - сначала преднизолон просто снижали с 20 мг до 5мг, каждый раз после очередного снижения - приходилось добавлять кортинефф, затем пытались отказаться от преднизолона (эндокринолог была в курсе, о пожизненной гормонозаместительной терапии я узнала после того, как появился доступ в инет) - в результате кортизол упал, Na держался на 120-125ммоль/л. После очередной госпитализации диагноз изменили на первичную ХНН, я вспомнила о кортинефе. Эндокринолог предложила принимать через день + соль. Сейчас натрий на уровне 135 ммоль/л, соленое любит, но уже не с таким фанатизмом как раньше (соль из солонки хватал) и отеков нет.

Отеки на кортинеффе - БАНАЛЬНОСТЬ , если еще и соль ведрами есть - потому как задача кортинеффа как раз ее и задержать , а соль бочками - это когда кортинеффа нет
Скажите , а проблему целиакии или поиска мутации в гене AIRE решали ?

Нет, об этом даже разговора не было, вообще никаких генетических анализов не делали.

Прокомментируйте, пожалуйста, результаты последнего анализа крови (проверяли, собственно Ca 2+ и электролиты):
калий - 6,43 ммоль/л
натрий - 131,9 ммоль/л
кальций общ - 2,53 ммоль/л
хлориды - 98,9 ммоль/л
кальций-ион - 0,96 ммоль/л (определен каким-то расчетным методом, поскольку уже три месяца нет реактивов, для его расчета еще определили общий белок - 90,2 г/л при норме 60-85 и альбумин - 44,3 г/л)
В лаборатории когда отдавали анализ, рекомендовали СРОЧНО :ai: обратиться к врачу (общий белок высокий и калий). Эндокринолог рекомендовал повысить дозу кортинеффа. А по поводу белка вообще ничего вразумительного не сказала :bn:
Кортинефф увеличили до 0,05мг каждый день ( до этого принимали через день) А что же делать с белком?

Да , калий может быть повышен при нехватке кортинеффа , но Вы так и не ответили на ворпос об AIRE и целиакии