Необходима консультация по 5- и 8+ хромосомам
 

Здравствуйте. Я новичок. Сегодня получила результаты микрочипового исследования дочери. Нахожусь в шоке.
Выявлены патогенные аберрации:
Делеционный вариант 5p15.33 x1
Дупликационный вариант 8q24.22 q24.3 x3
У меня куча вопросов. Делеционный вариант по 5 хромосоме это обязательно синдром кошачьего крика? Я, так понимаю, прогнозы у нас вообще неутешительные. Кто-нибудь встречал таких детей? Это правда, что до 10 лет доживают лишь 10%? А трисомия 8 хромосомы это обязательно лейкозы?
Еще нам рекомендовали прохождение FISH диагностики всем. Это зачем? Я медицинских терминов не понимаю. Написано: для верификации расположения указанных участков, вероятны транслокационные варианты. Это вообще, что?

Здравствуйте.
По каким причинам Вы делали дочери "микрочиповое исследование"?

Ей 4 года. Она не говорит. Идет задержка развития. Плюс эпилепсия, тип которой до сих пор не определен.

Здравствуйте!
Синдром "кошачьего крика" сопровождается делецией большего размера.

Дупликация части 8 хромосомы не обязательно приведет к раку. Там несколько другие механизмы.

В тоже время, дупликация как раз этого района описана у детей с аутическим спектром и эпилепсией.

Такие небольшие перестройки встречаются довольно редко и описано не много похожих случаев.
Кроме того, бывает, что при наличии подобных перестроек нет никаких проявлений.
Именно по-этому Вам предлагают всем (и ребенку и родителям, я правильно поняла?) пройти дополнительное исследование.
Это поможет более точно сказать есть ли прямая связь между геномом и проблемами дочки.
И поможет сделать прогноз относительно вероятности повторения при следующей беременности.