Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Высокий риск синдрома Дауна. Так ли это? (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=141487)

Fortunate 22.04.2010 23:14

Высокий риск синдрома Дауна. Так ли это?
 
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, советом.
В ЖК поставили "Результат скрининга на Синдром Дауна: высокий риск", жена и я жутко переживаем. У меня это первый ребенок, у жены - третий. В роду ни у нее ни у меня генетических аномалий не было.
Мне 36 лет, жене - 34. Сейчас срок беременности 14 недель от зачатия.
С начала беременности жене поставили угрозу прерывания беременности и прописали "Утрожестан", который она и принимает (в том числе, принимала перед сдачей крови, в т.ч. на скрининг). Перед скринингом несколько раз делали анализ на бетта-ХГЧ:
Цитата:

19.02.10 - 45219.59 мЕ/мл
02.03.10 - 30420.37 мЕ/мл
09.03.10 - 21903 мЕ/л
(В последнем анализе был указан просто "ХГЧ")
В ЖК сделали скрининг и, на момент сдачи крови (30.03.10), получили следующее:
Цитата:

КТР - 57 мм
БПР - 20 мм
Ширина шейной складки - 1,8 мм
Средцебиение - 148
Плацента 13 мм
Срок беременности на дату взятия крови: 12 недель 3 дня (от месячных, 06.01.10)
Вес беременной - 73.4 (хотя, дома взвесились - 71.7) кг
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:470
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:149
HCGb - 29.42 ng/mL - МОМ 0.71 - МОМ (корр) 0.82
PAPP-A - 323.59 mU/L - МОМ 0.13 - МОМ (корр) 0.20
19.04.10 в ЖК еще раз сделали УЗИ, которое показало, что плод для своего срока (15 недель 2 дня) развивается нормально, и патологий не было замечено. Результат на руки не дали, поэтому цифр привести не могу.
Подскажите, пожалуйста, действительно ли велик риск наличия у плода Синдрома Дауна? А то, мы с женой испереживались уже....

Artlat 24.04.2010 08:35

Цитата:

Сообщение от Fortunate (Сообщение 1080201)
PAPP-A - 323.59 mU/L - МОМ 0.13 - МОМ (корр) 0.20
мы с женой испереживались уже....

Действительно, анализ ассоциированного с беременностью плазменного белка низкий.
Это может повышать риск синдрома Дауна и других трисомий. Итоговый риск вам должны были рассчитать, учитывая все показатели. Возможно, что приведенная вами цифра 1:149 и есть искомый риск.
Однако окончательный ответ даст только анализ клеток плода (результат амниоцентеза), который проводится при значимом риске.

Fortunate 24.04.2010 11:37

Спасибо за ответ, но насколько я понял, при Синдроме Дауна обычно очень повышен бетта-ХГЧ, а у нас он практически в норме.
А делать амниоцентез очень страшно, так как существует риск выкидиша или внутриутробного заражения даже здрового плода.
Можно ли диагностировать трисомию более безопасным способом?

nata-k 24.04.2010 12:37

Отдельные биохимические показатели не абсолютны, они отражают тенденцию. И это, безусловно, заложено в принципы расчета рисков, но при этом учитываются и другие индивидуальные показатели.

Без инвазивной процедуры не возможно узнать кариотип плода.

Fortunate 24.04.2010 13:12

Цитата:

Сообщение от nata-k (Сообщение 1081522)
Отдельные биохимические показатели не абсолютны, они отражают тенденцию. И это, безусловно, заложено в принципы расчета рисков, но при этом учитываются и другие индивидуальные показатели.

Может ли низкий показатель ПАПП-А быть вызван приемом Утрожестана?

nata-k 24.04.2010 13:40

При расчете рисков должны были учитывать принимаемые препараты.

Fortunate 24.04.2010 14:54

Цитата:

Сообщение от nata-k (Сообщение 1081556)
При расчете рисков должны были учитывать принимаемые препараты.

Жена утверждает, что врач забыла написать, что мы принимаем Утрожестан. Более того, жену никто не предупредил, что перед сдачей крови таблетки пить нельзя, и она их приняла (за два часа до сдачи крови).
Может ли это повлиять на результат скрининга, в какую сторону, и можете ли Вы перерассчитать риски? Заранее спасибо.

nata-k 24.04.2010 16:17

Пересчитать не возможно.

Fortunate 24.04.2010 19:27

Цитата:

Сообщение от nata-k (Сообщение 1081719)
Пересчитать не возможно.

Спасибо, я понял. Жаль.
И еще один вопрос. Может ли повлиять прием Утрожестана на результат скрининга и если да, то в какую сторону?

nata-k 25.04.2010 11:22

Трудно сказать что-то конкретное про возможное влияние уторжестана.
Но очень странно, что не учли прием препаратов для расчета риска.

Fortunate 25.04.2010 11:35

Спасибо за ответы.
А что Вы можете сказать про первый пост в теме?

nata-k 25.04.2010 11:39

Возможен скрининг второго триместра http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016

Fortunate 04.05.2010 21:44

Большое спасибо за ответы. Будем ждать результатов второго скрининга.


Часовой пояс GMT +3, время: 13:44.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.