Нейрофиброматоз
 

Сыну 4 года, 7 месяцев. В 3 года поставлен диагноз нейрофиброматоз 1 типа. Диагноз поставлен по 1 критерию - наличию шести пятен цвета кофе с молоком. Насколько мне известно для диагноза д.б. наличие 2-х критериев.
Сейчас нам противопоказано: массаж, физиопроцедуры, витамины, пребывание на солнце и т.д.
Невролог ставит диагноз: ЗРР по типу моторной алалии, мышечная гипотония. Рекомендует нам электрофорез и массаж. Но с диагнозом нейрофиброматоз нам ничего этого делать нельзя.
Подскажите пожалуйста, есть ли какие нибудь анализы, что бы подвердить этот диагноз, или опровергнуть его?

Здравствуйте!
Чтобы попробовать подтвердить, можно сделать молекулярно-генетический анализ. Но вот опровергнуть с его помощью нельзя.

Да, и при наличии только пятен мол-ген анализ не рекомендуется делать.

Спасибо, я поняла Вас Если будет подтверждение, то это уже поставленный диагноз. Если подтверждения не будет, то появляется надежда. Скажите, пожалуйста, где можно сделать этот анализ? Мы живем в г. Новосибирске, я уже обзвонила все лаборатории, мне ответили, что такие анализы они не делают.

Гугл поможет Вам найти такие московские лаборатории. В том числе те, которые делают анализы дистанционно.