Скрининг I триместра. Необходимо мнение специалиста!?

- Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)

Скрининг I триместра. Необходимо мнение специалиста!?

Доброе утро, уважаемая Наталья!
Помогите разобраться с результаты скрининга.
Возраст 28 лет, СД1 тип с 1991 года, гипотиреоз. ЭКО беременность.
Беременность на момент проведение скрининга по акушерскому сроку 12 недель и 1 день- ультразвуковое исследование.
Данные по УЗИ:
Фетометрия:
БПР 19мм
ОГ 77мм
ОЖ 60мм
ДБ 7,8мм
КТР 57мм
ТВП 1,6мм
НК "+"
ВПр N
С/б "+" ритм правильный
Желточный мешочек не визуализируется.
Анатомия: пороков и аномалий развития плода на момент исследования не выявлено.
Хорион: по задней стенке, перекрывает внутренний зев.
Околоплодные воды норма
Пуповина 3 сосуда.
Заключение беременность 11-12 недель.
Биохимический скрининг:
На момент проведения срок беременности 12 недель и 2 дня.
Возраст на дату забора крови 28,4
Вес 60,2 кг
Курение нет
Диабет да
ЭКО да
Плоды 1
Раса европейская
Дата забора пробы 17.04.13
Предыдущие беременности с трисомией 21 нет
Скорректированные МоМ и вычисленные риски
fb-hCG 60,02 ng/ml 1,44 Скорр. МОМ
РАРР-А 1,08 mlU/ml 0,37 Скорр. МОМ
Дата ультразвукового исследования
Дата проведения УЗИ 16.04.13
КТР 57мм
Срок беременности по КТР 12+1
Срок беременности на дату забора 12+2
Шейная складка 1,60 мм 1,07 МОМ
Носовая кость визуализируется
Квалификация измерения NT да
Риски на дату забора пробы
Биохим. риск+NT 1:646 ниже порога отсечки
Двойной тест 1:165 выше порога отсечки
Возрастной риск 1:761
Трисомия 13/18 + NT <1:10000 ниже порога отсечки

На момент сдачи крови принимала 400мг утрожестана в сутки, фолиевая кислота, поливитамины, тироксин, магне В6.

Перечитала много Ваших постов на РМС по скринингу. Конечно меня волнует вопрос в отклонении РАРР-А 0,37 Скорр. МОМ и двойной тест 1:165 выше порога отсечки.

1. Действительно ли, что отдельные показатели не подлежат оценке?
2. Как Вы оцениваете риски в приведённых мною данных?
3. Готовлюсь к консультации с генетиком, хочется иметь представление, как мой результат может быть интерпретирован и какими будут мои дальнейшие действия.

В 11 недель и 2 дня было проведено УЗИ (пороков и аномалий развития выявлено не было), а в 11 недель и 3 дня сдана кровь. Результат пришел ужасный. Биохим. риск+NT составил 1:76. Остальные риски низкие: возрастной и трисомия 13/18. Приведенные выше данные были перепроверены в другой лаборатории с разницей в неделю, проведено экспертное УЗИ.

Спасибо за Ваше внимание!

Добавлю данные на 11 недель беременности.
Скорректированные МоМ и вычисленные риски
fb-hCG 70,4 нг/мл 1,56 Скорр. МОМ
РАРР-А 0,62 МЕ/л 0,24 Скорр. МОМ
Дата ультразвукового исследования
Дата проведения УЗИ 10.04.13
КТР 50мм
Срок беременности по КТР 11+4
Срок беременности на дату забора 11+5
Шейная складка 1,70 мм 1,26 МОМ
Носовая кость отсутствует нет
Квалификация измерения NT да
Риски на дату забора пробы
Биохим. риск+NT 1:76 ниже порога отсечки
Возрастной риск 1:745
Трисомия 13/18 + NT 1:1343 ниже порога отсечки

В том скрининге, который был первым (Вы написали вторым) учитывалось, что беременность ЭКО и, что у Вас диабет?

nata-k
Да, это вопрос уточняли, связывались с лабораторией. В лаборатории ответили, что да-диабет брался в расчет. На бланке с расчетом рисков: эко-да, диабет-да.

Сложно сказать, почему получились такие разные результаты.
Отдельные показатели не надо пытаться интерпретировать.
Скорее всего, Вам предложат обдумать инвазивную диагностику.

nata-k
Спасибо за мнение! Даже, если при скрининге II триместра, риски окажутся низкими, необходимость инвазивной процедуры все равно остается?

Про необходимость инвазии я ничего не говорила. Вы попросили дать Вам представление что Вас ждет на консультации генетика. Я предполагаю, что Вам будут рекомендовать инвазию.
У Вас есть разные варианты действий.
И необходимость определяете Вы.

nata-k
Наталья, простите, не могли бы немного объяснить такую вещь. В ЧАВО указанно:

Цитата:

Второй триместр 16-18 неделя
Тройной тест:
1.АФП (альфафетопротеин)
2. ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)
3. Эстриол-А

Для более точного результата необходимо учитывать данные скринингов 1 и 2 триместров. Это, так называемый, комбинированный скрининг.

Какие конкретно данные скрининга I триместра, учитываются при расчете рисков скрининга II триместра? Я так понимаю КТР и ТВП?

Спасибо!

Да, именно так.

Доброй ночи, Наталья! Простите, не знаю Вашего отчества.
Если Вас не затруднит, разделяете ли Вы данное мнение?

Цитата:

Для беременности, протекающей на фоне инсулинзависимого сахарного диабета, характерно уменьшение содержания РАРР-А в I триместре и более резкое снижение уровня ПЛ и, особенно, ХГ в сыворотке крови матери [58]. Известно, что при сахарном диабете на клеточном и субклеточном уровнях прослеживаются компенсаторные реакции в виде повышения функциональной активности синцитиотрофобласта. Поэтому не исключено, что замедлению проникновения трофобластных белков в материнский кровоток способствуют микроциркуляторные нарушения в плацентарной ткани, также характерные для этого заболевания. Во II–III триместрах беременности снижение концентрации РАРР-А было более выраженным при тяжелых формах сахарного диабета [59].

58. Pedersen J.F., Sшrensen S., Mшlsted Pedersen L. Serum levels of human placental lactogen, pregnancy-associated plasma protein A and endometrial secretory protein PP14 in first trimester of diabetic pregnancy. Acta Obstet Gynecol Scand 1998; 77: 155-158.
59. Sutcliffe R.G., Kukulska-Langlands B.M., Coggins J. et al. Studies of the concentrations of human pregnancy-associated plasma protein-A during normal and complicated pregnancy. Placenta 1982; 3: 71–80.

Источник: Журнал "Проблемы репродукции". "Использование ассоциированного с беременностью протеина-А для раннего скрининга синдрома Дауна". Опубликованно на РМС: http://www.rusmedserv.com/problrepro...ticle_208.html

Обратите внимание на даты этих публикаций. Все давно учитывается, именно по этому важно было указывать наличие диабета при расчете рисков.

Про расчет рисков понятно. И то, что отдельные показатели не подлежат интерпретации, а оцениваются сами риски. Я наверно неясно выразила свою мысль. Именно сниженный уровень PAPP-A и связь этого снижения с инсулинозависимым СД, действительно ли данная теория имеет место быть? Или на основании данной теории и был внесен поправочный коэ-т для женщин с диабетом при расчете рисков?

Я Вас поняла, вопрос снимаю.

Наталья, добрый вечер!
Очень бы хотелось услышать Ваше мнение.
Прошла скрининг II триместра. УЗИ в 17 недель и 1 день, данные прилагаю. Кровь была сдана на следующий день после УЗИ, расчеты проводились по данным УЗИ в 12 и 17 недель.

Собственно вопрос:
Показана ли мне ИД?

Была на приеме у двух генетиков, в центре им.Кулакова и МОНИИАГЕ. В первом сразу же отправили на ИД, в МОНИИАГе с ИД не торопили, предложили экспертное УЗИ у них в 20 недель, и если что-то не понравится, проведут амниоцентез. Спасибо!

Я согласна со вторым мнением.
И отмечу, что в такой ситуации ключевым моментом в принятии решения должна быть Ваша оценка необходимости - на сколько важно для Вас определить кариотип плода.