Нарушение обмена аминокислот и высокий аммиак 133 мкмоль/л
 

Здравствуйте,

сыну 5 лет, проходим удаленно обследование в Харьковском центре генетики. Обнаружено нарушение обмена аминокислот (недостаток аргинина, цистина и аспараниновой кислоты), повышен ЛДГ 315 ед/л, и сильно повышен аммиак - 133 мкмоль/л.

Насколько критичен уровень аммиака? Возможно, нужна госпитализация? К сожалению, нет возможности быстро получить ответ из Харькова.

Ребенку 5 лет, остает в развитии с рождения, с 2-х лет часто рвота без вирусных и инфекционных. Очень часто была рвота от смеси Нестле Клинутрен Юниор. Проходили лечение у неврологов и гастроэнтерологов, улучшения не было, только рвота еще чаще при приеме назначенных лекарств.
Очень худой, 15 кг при росте 108см, часто ацетон, тошнота, ест плохо с рождения, кожа желтая при нормальных показателях печеночных проб.

Не стоит больше обращаться в Харьковский центр генетики

Куда в таком случае? Подскажите, где могут помочь установить правильно диагноз. Что ясно на данный момент - нарушение обмена. 5 лет походов по лучшим и дорогим врачам (педиатры, неврологи и гастроэнтерологи) впустую.

Спасибо
P.S.: К нашему счастью, такой высокий показатель оказался ошибкой лаборатории.

Например: Москва, МГНЦ, Лабратория НБО