Прошу консультации.
 

Вопрос к генетику.
Нахожусь на 21 недели беременности. Получила результаты амниоцентеза. По методу FISH результат нормальный (13,18,21).
По кариотипу иследовано 40 метофаз, выявлен низкий уровень мозаицизма мужского кариотипа с одной клеточной линией, в 4 метофазах найден дополнительный структуально неиндефицированная патологическая хромосома (маркерхромосома). 47,ХY,+мar[4]/46,XY[36].
УЗИ на 13 и 20 недели хорошое. Делала амниоцентез потому что был превышен Свободная бета-HGT - 86.67мSv/мl(5.33Мом) при норме 8.70-34.80мSv/мl (0.50-2.00Мом), AFP в норме 28.04Sv/мl(1.07Мом) при норме 11.30-45.20Sv/мl(0.50-2.00Мом).
Какие патологии могут быть у ребенка, стоит ли продолжать беременность? Очень жду ответа, времени на раздумья мало. Спaсибо.

Татьяна, от своего врача Вы получили благоприятный прогноз?

Генетик не рекомендовал прерывать беременность, сказал что есть шанс родить здорового ребенка. Что мозаицизма у ребека может и не быть,он может быть только в плацентарных тканях. Назначил сдать анализ на кариотип родителей и ЭХО-кардиограмму. Но риск есть и в чем он может проявиться не извесно. Гениколог рекомендовала прекратить беременность.
Спасибо.

Это отрицать нельзя. И неизвестность связана с тем, что мы не знаем что собой представляет эта маркерная хромосома.
Однако известно, что такие маркерные хромосомы находят и у здоровых людей.

Татьяна, я скорее соглашусь с Вашим генетиком. Есть большой шанс, что с ребенком все хорошо. Даже если этот мозаицизм будет у ребенка.

Имеет смысл определить ваши с мужем кариотипы. Если у одного из вас окажется такая же маркерная хромосома, значит это ваша семейная особенность.

Спасибо Вам за совет.

Получила результаты анализов на кариотип родителей, все в норме у меня 46XX, у мужа - 46XY. EHO кардиограмма ы норме. Генетик предлагает взять кровь плода на анализ на кариотип из пуповины если получится или из сердца. Что вы об етом думаете и имеет ли ето смысл.

Что ж вариант, что маркерная хромосома досталось от одного из родителей не подтвердился.

Таня, я повторю
А если к этому добавить, что все показатели обследований в норме, то мне кажется дополнительное исследование лишним.

Но решать Вам.