спинальная мышечная атрофия
 

Здравствуйте! Скажите, можно ли по только по результатам электронейромиографии поставить диагноз "спинальная мышечная атрофия"? Заключение по результатам ЭНМГ - нарушение миелинизации нервов верхних и нижних конечностей. Невролог сказала, что это 100% диагноз, она права? Ребенку 10 мес.

"спинальная" - значит поражен спинной мозг. "Миелинизация нервов" - это нервы, а не мозг... что-то тут не вяжется....

Так заключение звучать не может.

Диагнз "спинальная мышечная атрофия" стоит в заключении по консультации, а диагноз "Нарушение миелинизации нервов верхних и нижних конечностей"в заключении после ЭНМГ. Вопрос был в другом. Может такой диагноз (СМА)ставиться только на основании ЭНМГ?

Нельзя судить о нарушении миелинизации по ЭНМГ.

Для подтверждения диагноза СМА проводят ЭНМГ. Основой для предположения должны быть клинические проявления. Каковы они?

У ребенка слабые мышцы, низкий тонус. До сих пор еще не сидит (только у опоры), стоять может только с поддержкой, не очень долго, потом начинает подгибать то одну, то другую ножку. Такие проявления.

Нужны дословно все заключения неврологов и полностью ЭНМГ.

Заключение невролога:
Неврологический статус ОГ 44см, б.р.1*1 см,не напряжен.
Черепные нервы: без очаговых выпадений.
Рефлекторная сфера: сухожильные и периостальные рефлексы: низкие, быстро истощаются: с 2-х сторон, брюшные рефлексы живые, D=S, подошвенный рефлекс живой,D=S, рефлексы орального автоматизма: отрицательные, патологические рефлексы: (-).
Двигательная сфера: двигательная активность снижена, мышечный тонус диффузно снижен, гиперкинезы на момент осмотра не выявлены.
Чувствительная сфера: реакция на тактильное раздражение локализованная.
Опора вялая.
Диагноз предварительный
Основной:ППЦНС, восстановительный период, синдром мышечной гипотонии выраженной степени (G 93.8)
Дифференциальный: Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы (G12.0)
Назначения:
План обследования:1. ЭНМГ стимуляционная. Цель: синдром мышечной гипотонии.
2. Игольчатая ЭМГ
Когда врач проверял рефлексы ребенок сильно ревел (если это имеет значение).

Электронейромиография.
Направительныый диагноз: Синдром мышечной гипотонии.
Стимуляционная ЭНМГ:- исследованы двигательные порции n. Medianus, n.Tibialis, n. Peroneux Dex.et Sin.
При стимуляции афферентных волокон нервов верхних и нижних конечностей регистрируются М-ответы нормальной латентности, формы и амплитуды.
Показатели СПИ диффузно снижены.
Заключение: имеет место нарушение миелинизации нервов верхних и нижних конечностей.

Пока не складывается никакого впечатления. Есть собирательный термин "синдром вялого ребенка" (floppy baby), включающий в себя массу разных состояний, выделить что-то конкретное по представленным данным не вижу возможности.

Судить еще рановато (ребёнку нет и года), но скорее всего SMA нет (во всяком случае ранней детской формы Верднига-Гоффмана). Возможна генетическая диагностика. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Напишите вес ребенка, перенесенные заболевания.