Синдром Рокитанского-кюстера-Меера.
 

Читала, что этот синдром - генетическое заболевание ( мутация в 16 хромосоме).Каким образом оно передаётся, есть ли это спонтанная мутация и мутация какого гена? Планирую сур.материнство. Есть ли какие-то сведения о родившихся детях от биологических матерей с таким синдромом. Буду рада ответу и ссылкам.

К сожалению, ген, обуславливающий данный синдром – не известен. Есть данные о нескольких генах – кандидатах, расположенных в разных хромосомах, но ничего определенного.
Исходя из анализа семейных форм синдрома, сделан вывод об его аутосомно-доминантной природе.