Порок сердца
 

Помогите пожалуйста!!!!!! Ребенку скоро год, а я все мучаюсь :confused: 19.09.2007 родила девочку все норма 8/9 Апгар на вторые сутки шум в сердце. Заключение: ВПС-ДМЖП, ООО (врожденный порок сердца-дефект межжелудочковой перегородки-мышечный, открытое овальное окно), Слава Богу все зарастает, но через полгода нашли еще Дополнительную диагональную хорду, врач говорит о мутации соединительной ткани в период развития эмбриона. Подскажите пожалуйста какова вероятность что порок следствие генетики (в наследственности порок нет, да и сердечников тоже) и какова вероятность повторения у следующего ребенка? можно ли узнать природу пороков с точки зрения генетики? и где можно сдать анализы для определения нарушений? И какая вероятность что у ее детей будет порок? Огромное СПАСИБО.

Здравствуйте!
Вопрос о роли генетических факторов в развитии пороков сердца достаточно сложный, эта проблема активно изучается. Попробую рассказать Вам, что известно на сегодняшний день. Правильно ли я поняла, что никаких других патологий нет? Если так, то:
1. большинство случаев ВПС не связаны с генетическими факторами, а являются следствием тератогенных влияний на ранних сроках беременности (до 7-12 недель); Это достаточно уникальное стечение обстоятельств, вероятность повтора ничтожно мала.
2. есть случаи ВПС, обусловленные генными мутациями, но какие именно гены задействованы до конца не понятно, по этому генная диагностика пока не возможна. Однако известно, что:
- либо мутация аутосомно-доминантная, возникшая спонтанно. А значит вероятность повтора практически равна нулю;
- либо это полигенное наследование (задействовано сразу несколько генов, которые наследуются от родителей). В таком случае, вероятность повтора есть, но она составляет не больше 5%.

А вот над этим вопросом рано думать. Лучше если ответ на него будет искать сама дочь по достижении соответствующего возраста ;).

Спасибо большое за такой скорый и исчерпывающий ответ, но можно еще один, простите за назойливость, а все же можно сдать анализы на кариотип (если правильно написала) и проконсультироваться с генетиком? Да, забыла добавить, еще у нас было гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, невролог нас лекарствами не пичкал, а просто наблюдал и вот в 9 месяцев отпустил т.к. сказал что все хорошо.

Вам нужно чье-то разрешение, что б пойти к генетику и исследовать кариотип? ;) Скорее всего, все врачи вам этого не рекомендуют?

Если Вы очень хотите, то можете сделать кариотп и поговорить с генетиком. Но любое действие должно быть обосновано. Не так ли? Давайте подумаем стоит ли исследовать кариотип? Показанием к исследованию кариотипа может быть наличие множественных стигм, врожденные патологии нескольких систем органов, задержка развития.

Конечно Вы права, но я до жути дотошная и сама от этого страдаю:confused: