Синдром Эллиса-ван Кревельда
 

Здравствуйте, уважаемые специалисты. Подскажите, пожалуйста, мы с мужем планируем ребенка. Мне 28, ему 30. У старшей сестры мужа родился мальчик с синдромом Эллиса-ван Кревельда. Скажите, есть ли вероятность такой болезни у нашего будущего ребенка, и необходимо ли пройти какие-либо обследования? Заранее спасибо за ответы. С уважением.

Здравствуйте!

синдром Эллиса-ван Кревельда наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Скорее всего, родители ребенка являются носителями мутации, которая обуславливает заболевание. Вероятность рождения у них больного ребенка 25%.
Возможно, Ваш муж тоже носитель такой мутации. Но так же значительна вероятность, что он не несет этой мутации.

Если Вы не состоите в родстве с Вашим мужем (или мужем его сестры), то нет оснований предполагать наличие у Вас такого же гена.

То есть, оснований переживать по этому поводу, практически, нет.

nata-k, спасибо Вам огромное.:ax: Я все поняла, переживать не буду.

Уважаемая nata-k. Обращаюсь к Вам снова. Вы знаете, оказывается, я указала не правильный диагноз ребенка сестры моего мужа. У мальчика несовершенный остеогенез.
У меня сейчас 22 недели беременности, мне стоит каким то образом беспокоиться и акцентировать на данное заболевание внимание врачей?
Спасибо.

Тип наследования несовершенного остеогенеза тоже аутосомно-рецессивный. То есть, ответ тот же.

Nata-k, спасибо большое за ответ! скажите, а на УЗИ можно как то определить данное заболевание?:ah:

Не могу ответить, я не специалист УЗИ