Неуточненная болезнь обмена у ребенка
 

Уважаемые коллеги, ситуация следующая. Женщина, 2 беременность. Первый ребенок родился в 2012 году, рос и развивался соответственно возрасту. Единственным отклонением было избыточное потребление жидкости с рождения. К 2 г около 3л в сутки. Несах. диабет был исключен, при обследовании уд. вес мочи был 1005-1015. При искуственном ограничении жидкости наблюдались симптомы обезвоживания. в возрасте 2,5 лет на фоне кишечной инфекции (рвота, диарея) резкое ухудшение состояния, судороги, кома, в ОРИТ нарастала ОПН, гиперкалиемия, гипернатриемия, отеки периферические, далее отек мозга на фоне в\в регидратационной терапии. При смене тактики лечения на введение жидкости через зонд улучшение биохимических показателей, регресс отеков. К сожалению, к этому времени отек мозга был уже необратим, ребенок умер.
генетические обследования в полном объеме провести не успели, из того, что успели: при ТМС незначительное снижение уровня цитруллина,. Аминоацидурия под вопросом. В настоящий момент генетик пришел к выводу, что это АР тип наследования, но точного диагноза нет. на какие ген.патологии есть смысл обследовать родителей?

А порекомендуйте родителям так называемый "УНИВЕРСАЛЬНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ" (гугль в помощь) на 2500 наследственных болезней.

Мне кажется, это не самый удачный повод для демонстрации собственного остроумия. Вопрос и задавался с целью того, чтобы по клинике у ребенка предположить некий перечень патологий, на которые и стоит обратить внимание.

Честно говоря, я поддержала бы коллегу - генетика. Вы не даете сколько - нибудь внятной информации. У нас серьезный форум, я не представляю себе , какой Вы рассчитывали получить ответ, кроме предложенного.

К сожалению, это действительно вся имеющаяся информация. В принципе, родителям так и сказали: АР-наследование, скорее всего, вероятность 25%. Посоветовали маме сменить мужа. И все. Честно говоря, задавая вопрос, надеялась на то, что кто-то сталкивался с подобным случаем. Понятно, что ситуация не самая распространенная, но все же. Получается, что риск родить снова ребенка с подобной патологией высокий, но даже пренатальную диагностику провести нельзя, поскольку неизвестно, что искать.
Поскольку я не генетик, возможно, мой вопрос звучал по-дилетантски. Надеялась, что можно хотя бы задать направление поиска, чтобы не проводить, по меткому замечанию коллеги, универсальный тест на все патологии.

Никаких оснований маме сие говорить не было и в помине. Хотелось бы узнать ,с какой цель ребенка еще и жидкости лишали
Какой случай - ПОДОБНЫЙ ?
Вы НИ СЛОВА не рассказaли по делу о ребенке - какое здесь подобие ,чему ? как и чего можно высчитать риск ? какая пренатальня - диагноза -то нет ?Жило себе дите , вроде как почему-то сочли , что его надо лишить воды, да еще инфекция с рвотой присоединилась - и умер ребеночек с высоким калием и натрием ( про прочее не скажем )

И к вопросу о внятной информации. Что она в себя включает? Что необходимо уточнить? Возможно, я упустила что-то важное. Постараюсь выяснить.

Галина Афанасьевна, прошу прощения за формулировки. Ребенка насильно жидкости никто, конечно, не лишал. Просто при невозможности дать ребенку воды в течение 1-2 часов (к примеру, на прогулке, родители не изверги, просто не сразу заметили это, никто же не предполагал патологии)ребенок становился вялым и т.д. Когда заметили эту связь, всегда стали следить за этим. А заболевание, приведшее к смерти, в начале расценили как пищевое отравление, не требующее госпитализации.

А по поводу подобного случая. Надеялась, что коллеги-генетики вдруг скажут"Эврика! На моей памяти был аналогичный случай, ребенок с подобной симптоматикой, и оказалось, у него такая-то патология". Либо данные симптомы характерны для такой-то или такой-то наследственной патологии. Понимаю, что это в какой-то степени наивно с моей стороны, в таком случае приношу свои извинения.

Коллеги - генетики, набирая симптоматику и оценивая семью ,оценивая дизрафические стигмы и биохимию - ну хоть кальций или там глюкозу далеко не всегда произносят эврика ; куда чаще набирают симптомы в компе...

Не знаю, разрешено ли это правилами форума, если нет, прошу прощения, может быть, Вы посоветуете куда в Москве обратиться для очной консультации генетика? И вообще, есть ли в этом смысл? Изменит что-то эта консультация или нет? Возможно, я неправильно представляю себе дальнейшее развитие событий.

Но кого будет консультировать специалист ? Где медицинская документация ?
Есть ин-те генетики ( дмн Захарова работает и в этом институте и в нашем ЭНЦ , проф АН Тюльпаков возглавляет лабораторию наследственных эндокринопатий в нашем центре - но нужен субстрат - медицинская документация,велчая протокол вскрытия и карту ведения

Галина Афанасьевна, огромное спасибо Вам за участие. Соберем все документы, возьмем выписки и протоколы из архивов, фотографии ребенка и т.д. для очной консультации.
Немного не по теме, но я не нашла, как написать Вам на этом форуме личное сообщение. Давно хотела выразить Вам свое почтение и благодарность. Периодически читаю этот форум, Ваше "живое слово" (и, разумеется, книги и лекции) в практической моей работе оказалось не менее полезным, чем циклы повышения квалификации :) Особо хочется отметить меткость и образность слога, вследствие чего некоторые цитаты "из Вас" уже ушли в народ.

С тем объемом информации и биообразцов, которые есть в распоряжении, ничего умнее полноэкзомного секвенирования обоим родителям в голову не приходит. Но это если совсем некуда выгоднее вложить 200к.