Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Наследственность и кариотипирование при планировании беременности (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=276380)

KatyaG 22.05.2013 22:50

Наследственность и кариотипирование при планировании беременности
 
Добрый день, уважаемые доктора!
Ситуация следующая. Мне 28, мужу 40. У нас двое дочерей 3,5 и 1,5 года - обе с аномалиями правой ушной раковины (у старшей - «сережка» на козелке, у младшей - атрезия и микротия (без других пороков). У мужа от первого брака дочь 16 лет, здорова.
Мы планируем третьего ребенка, и прошли не так давно консультацию у генетика. Было озвучено резюме - аутосомно-рецессивный тип наследования, вероятность порока по правому уху у будущих детей - 25%. Но никаких исследований назначено не было - мол, как забеременеете, в 10 недель к нам на узи. И все. Но врач-гинеколог настаивает на кариотипировании нас с мужем, а генетик считает, что необходимости нет...Как быть? Мы в общем-то настроены «рискнуть» и зачать ребенка. Но хотелось бы иметь какие-то медицинские подтверждения своих страхов и угроз, или успокоиться и ждать здорового ребенка...
И главный вопрос - что дает кариотипирование в нашем случае? Ответ на вопрос - будет ли ребенок здоров, или будет опять же с каким-то отклонением строения правового уха? Врач в ЖК пугает тем, что каждый раз генетическое отклонение проявляется еще хуже, чем в предыдущий раз. Генетик такой гипотезы не подтвердила...
Заранее огромное спасибо за ответ.

nata-k 23.05.2013 09:15

Я согласна с Вашим генетиком.
Нет никакой связи между кариотипом и изолированной аномалией развития ушной раковины.

KatyaG 23.05.2013 17:19

Спасибо за ответ!
Вы считаете, что бояться нам нечего, что данная конкретная аномалия ничем более серьезным будущему ребенку не угрожает?


Часовой пояс GMT +3, время: 01:40.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.