Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   46, XY +mar (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=69725)

filipp 08.12.2008 17:33

46, XY +mar
 
Здравствуйте.
Скажите, пожалуйста, как можно понять результат цитогенетического исследования материала абортуса "Заключение хромосомного анализа: 46, XY +mar - дополнительная хромосома."?
Конечно, мы уже записались к врачу на прием, но до приема ещё месяц, и просто сидеть и ждать в такой ситуации - очень тяжело, особенно если учесть, что для нас это большая потеря и горе:-(
Беременность очень желанная, мне 39 лет, мужу - 46. Есть один ребенок. До родов(КС в 35 лет) было 2 самопроизвольных выкидыша на ранних сроках 5-6-7 недель(в возрасте 33 и 34 года), исследования сделать не удалось.
Данная (последняя) беременность - замершая. Размер эмбриона соответствовал 6-7 неделям развития. Выскабливание на 14 неделе при произошедшем уже самопроизвольном выкидыше в тот же день.
Результат цитогенетики я написала.
Хотелось бы просто хотя бы узнать, что же это может означать и где почитать об этом? У кого это нарушение из нас или это может определить доп. анализ? Если это какой-то из синдромом при хромосомном заболевании, то как он называется? Сама пыталась поисковиком найти - подобного результата там не встречалось:bc:
Спасибо за внимание.

П.С. Здесь на сайте по поиску пыталась найти, результат поиска: нет похожих слов на сайте. Простите, если есть на самом деле, а я снова задала такой вопрос.

nata-k 08.12.2008 23:27

Здравствуйте!
Сочувствую вашей потере.

У плода была обнаружена дополнительная, то есть лишняя хромосома. Но какая именно не удалось установить. Скорее всего это была не целая хромосома, а часть какой-то из хромосом.

Почему так произошло? Это случайное событие. Если ваши с мужем кариотипы без особенностей, то вероятность такого события не значительная в молодом возрасте и возрастает после 36-38 лет.

filipp 08.12.2008 23:36

nata-k, спасибо вам за сочувствие!

И за отклик.
"Если ваши с мужем кариотипы без особенностей" - чтобы это определить, нам нужно будет сдать анализ на кариотипы, я правильно поняла?
"вероятность такого события не значительная в молодом возрасте и возрастает после 36-38 лет." - а если мне 39, а мужу 46, то как раз мы и попадаем уже в эту группу, где вероятность возрастает?

А вообще, что значит 46,ХУ? Это просто фенотип какой-то, который сам по себе ничего плохого не значит?

Большое вам спасибо!!!!! :)

nata-k 09.12.2008 21:26

Цитата:

Сообщение от filipp (Сообщение 605483)
нам нужно будет сдать анализ на кариотипы, я правильно поняла?

Если вы планируете беременность, то имеет смысл посмотреть ваши кариотипы.

Цитата:

Сообщение от filipp (Сообщение 605483)
мы и попадаем уже в эту группу, где вероятность возрастает?

К сожалению, да.

Цитата:

Сообщение от filipp (Сообщение 605483)
А вообще, что значит 46,ХУ?

Это нормальный мужской кариотип.


Часовой пояс GMT +3, время: 08:09.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.