синдром аарского???
 

Добрый день!
Моему сыну сейчас 7 месяцев, вес 8,5кг рост 70см.
Родился на 37й неделе, 2860,48см.
В роддоме дали направление к генетику в связи с множественными симптомами дисморфогенеза(вроде бы так было сказано).
Кариотип в норме, делали рентген голеностопа, тоже в норме. Генетики ставят предположительно синдром аарского. Нам ничего не объяснили что это за синдром и чем он нам грозит. Говорят что так как диагноз еще не точный и потому нечего вас родителей пугать.
Так же у нас гипотонус- поздно стал держать голову, не сидит, не ползает. И отсутствуют нижние слезные канальцы, делали операцию по формированию. Хочется услышать мнения врачей по поводу поставленного диагноза и как его лечить если вобще надо лечить. Заранее спасибо.

Где проживаете?
Генетики из какого учреждения предполагают такой диагноз?

живем в москве, наблюдаемся у генетиков филатовской больницы!

и еще, очень волнует такой вопрос, у ребенка маленький пенис, ну по крайней мере мне так кажется, примерно 2см, это повод для беспокойства или я зря паникую?

Думаю, будет правильнее, если Вы зададите вопрос о размерах пениса врачу, который видел ребенка очно.
Мнение генетиков Филатовки обычно заслуживает внимания. Ничего дополнительно сказать не могу

Спасибо за ответ!
Мнение генетиков я не пытаюсь опровегнуть, просто хотелсь бы узнать подробнее о данном синдроме, в интернете информации минимум, особенно волнует умственное развитие ребенка, так как в каких то статьях говорится о возможных нарушениях умственного развития, в каких то что данный синдром умственной отсталостью не характеризуется, врачи ничего не говорят. А я как мама очень переживаю за своего ребенка, а неизвестность пугает!

т е Вы хотите знать, типична ли умственная отсталость для синдрома, которого у Вашего ребенка не нашли...
Позвольте поинтересоваться, а какой Вы видите смысл в поиске подобной информации? Ведь по мнению генетиков у Вашего ребенка нет этого заболевания

этот диагноз поставили моему ребенку под вопросом!

Добрый вечер. Хочу поднять тему, были повторно у генетиков в МГНЦ РАМН, врач поставил диагноз с-м Коффина-Лоури, подскажите пожалуйстаможно ли сдать какие-нибудь анализы для подтверждения заболевания? И обязательно ли это заболевание сопровождается умственно отсталостбю?
Заранее спасибо за ответ.
Алёна

уважаеые доктора, подскажите нам хотя бы клинику, возможно зарубежную, куда можно обратиться, неважно если платно, уже нет сил водить ребенка по врачам и сдавать всяческие анализы и не получать никаких результатов!

Ген, ответственный за синдром Коффина-Лоури известен, однако мутации в этом гене находят не более чем у 40% больных. Вероятно, существуют и другие гены, вовлеченные в это заболевание, о кторых пока ничего не известно.

Проконсультируйтесь с генетиком, поставившим диагноз вашему ребенку, стоит ли в вашем случае идти на генетическую диагностику. Поинтересуйтесь, можно ли сделать тест в МГНЦ РАМН. Если нельзя - здесь приводится список моногенных болезней, для которых доступна диагностика в России. Синдром Коффина-Лоури входит в этот список. Телефоны московского отделения компании, по которым можно обратиться за информацией: удалено (О репутации компании мне ничего не известно: это один из первых сайтов, выпавших по запросу в google):


Список зарубежных диагностическпх лабораторий, где поводится диагностика синдрома Коффина-Лоури. Даже если вы не читаете по английски, разобраться с адресами проблем быть не должно:

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

страница поддержки пациентов и их родственников (к сожалению, для владеющих английским):

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

аналогично:

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

спасибо большое за подробный ответ!
в МГЦН РАМН предложили сделать анализ за 94тыс.руб.(((

Прямая диагностика в вашем случае - достаточно трудоемкая процедура. Приблизительно столько обойдется диагностика в зарубежной лаборатории, плюс дополнительные расходы на организацию.

Вы можете обсудить с лабораторией МГНЦ вариант проведения диагностики в два этапа:

1) проверить экзоны 4-7, 9, 11, 14, 17, 18 и 22. Здесь находится приблизительно 70% известных мутаций. В случае успешного обнаружения, дальнейшие поиски прекращаются. В противном случае, перейти ко второму этапу
2) проверить остальные экзоны 1- 3, 8, 10, 12, 13, 15, 16, 19, 20 и 21

Таким образом, с вероятностью 70% можно ограничиться пунктом 1. Соответственно, это обойдется раза в два дешевле.

Как только мутация обнаружена, любое повторное тестирование в данной семье, например, подтверждение носительства у родственников женского пола, или дородовая диагностика последующих беременностей у женщин-носительниц мутации, упрощается и стоит не так дорого.

Огромное Вам спасибо за информацию и совет!
Разрешите я задам вам еще один вопрос, который очень меня волнует, но ответ на котрый я не получила у генетиков в МГЦН РАМН- на данный момент мой сын развит по возрасту, ничем не отличается от сверстников, умственная отсталось при данном синдроме начинает появляться в каком то определенном возрасте или начинается деградация? Я как и любая мама очень переживаю и вся эта неизвестность и неопределенность меня пугает((((