3 ЗБ, трисомия 8
 

Здравствуйте! Пожалуйста, помогите разобраться в ситуации!
Анамнез: мне 34, две замерших беременности ( в 2011, 5 и 9 недели) . После этого сделали мне и мужу следующие анализы - мужу (35) кариотипирование (46xy, все в норме) , мне - диагностику тромбофилии - результат- мутация фактор V (мутация Лейдена) 1691GA, гетерозиготная. По обследованию протромбина мутаций не обнаружено.
При следующей беременности в 2012 родился здоровый ребенок.
Четвертая беременность (2015) - опять замершая. Кариотипирование плода показало трисомию по 8 хромосоме.

И вот мои вопросы-
1. Необходимо ли мне сделать кариотипирование?
Что нам даст результат моего кариотипирования, покажет ли анализ моих хромосом более точный прогноз риска?

2. Трисомия 8 - это случайность или есть зависимость от мутации Лейдена? Какова в целом вероятность повторения?

3. Есть ли какие либо еще анализы, которые необходимо сделать до наступления следующей беременности?

4. В целом здоровый ребенок является показателем возможности того, что все снова сложится удачно?

Ответьте, пожалуйста, я сильно переживаю по этому поводу.. Сейчас как раз наступило то время, когда мы снова можем начать планирование после последней неудачной беременности, и не хочется тянуть время, не в последнюю очередь из за возраста.. Но нужно хоть немного разобраться и развеять страхи.. Спасибо!

1. Напишите кариотип плода (формулу).
2. Связи лейденовской мутации и трисомии нет. Наличие мутации означает, что как и примерно у 5% населения для Вас повышен риск тромбозов, особенно на фоне дополнительных факторов (беременность, прием оральных контрацептивов и тд). Во время беременности у вас статистически повышен риск на невынашивание во втором и третьем триместре (для 1 триместра данные не очень достоверные).

Спасибо большое за ответ!
1. Кариотип плода- 47XY,+8.
Появилась дополнительная информация- мне в клинике на руки выдали мою кариограмму (видимо, сделали вместе с анализом на тромбофилию), но только картинку, никакого описания и формулы к сожалению нет.. Может ли что то сказать сама кариограмма специалисту?
Поэтому вопрос все еще актуален- нужна ли мне процедура кариотипирования, чтобы увидеть формулу
Большое спасибо!



[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Человеку который занимается цитогенетикой наверное скажет, мне честно говоря кроме того что совсем грубые отклонения отсутствуют - нет. В принципе риск на любую хромосомную аномалию при простой трисомной форме дополнительно около 1%(0.7% кажется у белых американцев) если у вас и мужа нормальный кариотип.

Вам стоит поинтерисоваться в лаборатории почему они выдали картинку без формулы кариотипа. В принципе, это лишено смысла.

Спасибо! Поинтересуюсь. Только что была на консультации у генетика, по картинке он сказал, что кариотип нормальный, отклонений нет. Я думаю, описание мне ага руки не выдали, оно должно быть у них в документах.