Белок коннексин 26
 

Здравствуйте, уважаемые врачи генетики!

При секвенировании экзома была выявлена мутация гена GJB2, кодирующего белок коннексин 26
с.35delG и c.101T>C p.Met34Thr
что подтвердило диагноз по нейросенсорной тугоухости с детства, во взрослом возрасте развилась болезнь Меньера. Проходила длительные курсы терапии. Заметила, что на фоне длительного лечения препаратами калия, введение энтерального питания , ограничение натрия ( задержка и накопление жидкости в лабиринте в/уха ) остановило прогрессирование заболевания, уменьшилось количество вестибулярных нарушений.
В дальнейшем прием калий- содержащих препаратов, особенно внутривенно, помогал нормализовать общее состояние, отмечено отчетливое положительное влияние на мимику, речь, мышцы ( по миастении) , улучшал работу миокарда.
Основная тема по моему заболеванию в разделе эндокринологии. Галина Афанасьевна Мельниченко помогала разобраться в ситуации.

Вопрос к врачам - белок коннексин 26 изучен и работает исключительно только по лор- патологии ? Или так же может быть задействован в других органах и системах организма? Калий - зависима .
Буду очень признательна всем, кто поможет разобраться в этом вопросе.

считается, что только при лор патологии - отвечает за транспорт ионов калия; если у вас имеются иные проблемы, приводяшие к относит. дефициту калия, то его ликвидация может улучшать самочувствие, если вам интересны генетические механизмы гипокалемии, то можете перевести и ознакомиться напр. с этой информацией:
A Practical Approach to Genetic Hypokalemia
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Вадим Валерьевич, благодарю Вас за ответ и информацию !
По результатам секвенирования выявлена мутация в MUSK ( по базе данных отвечающая за врожденный миастенический синдром и миастению гравис) и патогенная мутация SPG 7 , сказали о необходимости сделать биопсию мышечной ткани и респирометрию. Все подтверждено секвенированием по Сенгеру.
Отчетливый положительный ответ на митохондриальную терапию.

выложите скан генет. заключения, предв. убрав из него свои ФИО, современной практической медицине неведом термин "митохондриальная терапия", хотя отдельные индивиды от науки порой так пудрят моск своим пациентам с целью срав. честного отьема у них лишних дензнаков

Вадим Валерьевич, я давно не пользовалась РМС, не могу найти функцию прикрепить файл.

Заключение большое по объему, сканировала страницу по Сенгеру.

Описанные MUSK мутации в гетерозиготном состоянии не влияют на здоровье человека в отличие от мутаций в коннексине, Ваше состояние больше похоже на периодический гипокалемический паралич, чем на миастению.

Supportive diagnostic criteria for Hypokalemic periodic paralysis:

Two or more attacks of muscle weakness with documented serum K <3.5 mEq/L
One attack of muscle weakness in the proband, and 1 attack of weakness in 1 relative with documented serum K <3.5 mEq/L in at least 1 attack
Three of 6 clinical or laboratory features:
Onset in the first or second decade
Attack duration (muscle weakness involving 1 or more limbs) > 2 hours
Positive triggers (high carbohydrate rich meal, rest after exercise, stress)
Improvement with potassium intake
Positive family history or genetically confirmed skeletal calcium or sodium channel mutation
Positive McManis long exercise test

По MUSK

врожденная миастения только при гомозиготном сочетании при получении дефектных генов от здоровых родителей, если бы у вас она была - поверьте, мы бы с вами уже не разговаривали, а не то, что рожать или дожить до внуков

Да, диагноз гипокалемический паралич рассматривается под ???
Калий снижался до 2,3 - 2,5
Что характерно, приступы чаще сразу с утра, тяжелые, очень плохая переносимость физической нагрузки, сладкого ( углеводов ) , переохлаждения. Иногда самостоятельно справляюсь за часов 6 , приемом калия до 4 грамм , иногда приступы длятся до 2-3 дней, если совсем тяжелые - в блок ОРИТ, ставят поляризующую смесь, или внутривенно калий хлорид. Эффект всегда положительный.
Выше 3,8 калий не поднимается, даже при ежедневном приеме.

до внуков дожила исключительно благодаря своевременной медицинской помощи , 10 лет полная кардиозависимость от экс, свой спонтанный ритм при проверке экс не выше 23 - 25 ударов

Вадим Валерьевич, ну как может сочетаться гипокалемический паралич ( частота не менее 3-5 раз в месяц по несколько дней ) с ежедневной мышечной спастикой и приступами судорог по типу гипопаратиреоза в одном человеке?
Я врачам говорю , что если дословно попытаться описать состояние , то либо слабость и пластом на кровати, либо тянет все мышцы, выкручивает, спастика , походка часто как у больного ДЦП, шатает, приходится держаться за стенки, что бы не упасть + приступы судорог .

Свежие заключения из миастенического центра и медико-генетического центра .

согласно изложенной инфе внизу, у вас уже 3 признака из 3 необходимых для диагноза:

"очень плохая переносимость физической нагрузки, сладкого ( углеводов ) , переохлаждения"

1Positive triggers (high carbohydrate rich meal, rest after exercise, stress)

иногда приступы длятся до 2-3 дней, если совсем тяжелые - в блок ОРИТ, ставят поляризующую смесь, или внутривенно калий хлорид.

2Attack duration (muscle weakness involving 1 or more limbs) > 2 hours

Иногда самостоятельно справляюсь за часов 6 , приемом калия до 4 грамм
Эффект всегда положительный.

3Improvement with potassium intake

Про детали своих ощущений можете рассказывать очному врачу, пока же просто обратитесь к вмен. переводчику и ознакомьтесь самостоятельно с клиникой/диагностикой данн. забол. с позиции доказ. медицины.

ваши сердечные симптомы также описаны при гипоПП:

We report a rare case of a patient with a novel SCN4A mutation who presented, on ECG, extreme bradycardia and syncopal sinus arrest, that required a temporary pacemaker implant
--
J Cardiovasc Med (Hagerstown). 2009 Jan;10(1):68-71.
Atypical arrhythmic complications in familial hypokalemic periodic paralysis.

Огромная Вам благодарность за уделенное внимание и время, Вадим Валерьевич!
Попробую еще раз лечь в стационар, в НИИ неврологии . Есть надежда на Селиверстова Юрия Александровича, его проф интересы нейрогенетика.

Если не он, то видимо мне придется лечить себя по принципу - пей и делай что реально помогает дышать, встать, ходить и как то себя самообслуживать.

Генетики на 100 % дали ответ по лор патологии.